La cantante e compositrice australiana Sia soffre di una sindrome dal nome difficile: di Ehlers-Danlos, una condizione per la quale non esiste una cura definitiva.
La cantante ha condiviso con i suoi fans i sintomi legati a questa malattia, tra cui il dolore cronico associato a questo disturbo congenito.
Scendiamo nei dettagli e vediamo quali sintomi porta questa malattia e che cure ci sono.
Che malattia ha la cantante Sia: la sindrome di Ehlers-Danlos
Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) comprendono un gruppo di malattie congenite che coinvolgono i tessuti connettivi e sono suddivise attualmente in 13 diverse forme. Tutte queste forme hanno in comune una costituzione difettosa del tessuto connettivo.
A causa di variazioni genetiche, la struttura dei tessuti connessi viene alterata in modo patologico. Poiché questi tessuti sono presenti in tutto il corpo, l’EDS è una malattia che coinvolge vari sistemi, come quello muscolo-scheletrico (ossature, articolazioni, tendini, legamenti, muscoli), la pelle, i vasi sanguigni, i nervi, gli organi interni e i sensi, e in alcuni casi anche i denti.
Le persone affette da EDS spesso presentano una notevole ipermobilità articolare, che può portare a problemi muscolo-scheletrici e persino a disabilità. Altri sintomi comuni includono blocchi articolari, ernie del disco, nervi schiacciati e dislocazioni delle articolazioni.
A causa del coinvolgimento dei vasi sanguigni, le persone con EDS possono anche avere ecchimosi frequenti e sanguinamento.
In alcuni casi, si possono sviluppare gravi complicazioni, come aneurismi, soprattutto nella forma vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos. Le persone affette possono anche avere problemi di guarigione delle ferite e formare cicatrici atrofiche.
L’EDS è considerata una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 5.000.
Da cosa è causata la sindrome di Ehlers-Danlos
La causa della sindrome di Ehlers-Danlos è genetica.
Nei pazienti con EDS, i difetti genetici provocano una composizione alterata del tessuto connettivo, rendendolo eccessivamente elastico e fragile e compromettendo la sua capacità di sostenere efficacemente il corpo.
La mutazione dei geni associati all’EDS può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, ma non tutti i figli delle persone affette ereditano necessariamente la malattia.
In alcuni casi, può anche verificarsi una nuova mutazione genetica senza alcun precedente familiare affetto da EDS.
Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
I sintomi dell’EDS sono estremamente vari e possono differire anche tra membri della stessa famiglia affetti dalla stessa forma della sindrome. Tuttavia, alcuni sintomi comuni includono:
- Articolazioni iperestensibili (ipermobilità);
- Disallineamenti delle articolazioni e della colonna vertebrale;
- Sublussazioni e lussazioni delle articolazioni;
- Lesioni dei tessuti molli (come strappi tendinei e muscolari);
- Tendiniti e borsiti;
- Dolore acuto e cronico;
- Disturbi nervosi (come scivolamenti, costrizioni e lividi);
- Cambiamenti nelle valvole cardiache;
- Cambiamenti nei vasi sanguigni (come ingrossamenti, lacrime o vene varicose);
- Pelle sensibile, vulnerabile e soggetta a lesioni;
- Guarigione ritardata delle ferite e cicatrici anomale;
- Tendenza a vivide e sanguinare facilmente;
- Disturbi della coagulazione del sangue;
- Edema (ritenzione idrica nei tessuti);
- Prolasso degli organi interni (come utero e vescica);
- Lacrime degli organi interni (come intestino e utero);
- Ernie viscerali (ernie) come ernia inguinale e ernia diaframmatica;
- Affaticamento cronico;
- Disturbi dell’equilibrio e della coordinazione;
- Disturbi del sonno;
- Malattie degli occhi (come distacco della retina, miopia elevata e strabismo);
- Disautonomia (disregolazione del sistema nervoso autonomo);
- Disfunzione craniomandibolare;
- Risposta alterata ai farmaci (come anestetici locali).
Come si cura la sindrome di Ehlers-Danlos
Al momento non esiste una cura per la sindrome Ehlers-Danlos (EDS). Pertanto, l’obiettivo principale del trattamento è alleviare i sintomi e gestire la malattia per migliorare la qualità della vita.
Ciò significa che il trattamento è personalizzato e mirato a ogni singolo individuo. Per alcuni pazienti, il trattamento può migliorare i sintomi e la loro qualità di vita, prevenendo un peggioramento rapido della malattia.
Le opzioni di trattamento includono la fisioterapia a lungo termine, la terapia occupazionale, l’osteopatia e, in alcuni casi, la chiropratica.
Si raccomanda anche di promuovere la propriocezione, l’allenamento Pilates/stabilità del core, la terapia del dolore multimodale e altre terapie specifiche come la terapia del pavimento pelvico e l’ortomia e integrazione funzionale (FOI).
Altri approcci terapeutici possono includere terapie fisiche come elettroterapia, trattamento dei punti trigger, calore o freddo, e l’uso di ausili ortopedici come solette per scarpe, ortesi e supporti per la postura.
È importante anche garantire una buona ergonomia e protezione contro lo stress, utilizzando ausili delicati per le articolazioni e adottando misure preventive in casa e durante le attività quotidiane.
Oltre al trattamento dei sintomi fisici, è importante considerare anche gli aspetti psicologici e mentali della malattia. In alcuni casi, può essere necessaria una consulenza e un supporto psicologico aggiuntivo.
