Cos’è la sirenomelia? Si tratta un’anomalia rara di che riguarda in particolare lo sviluppo della parte inferiore del feto ed è caratterizzata da un grado variabile di fusione degli arti inferiori.
La malattia è stata descritta per la prima volta da Rocheus nel 1542 ad oggi, la sua prevalenza è stimata in 1 caso su 100.000 nati vivi.
La sirenomelia di fatto è una condizione estremamente rara ma da non sottovalutare poiché molto grave presente fin dalla nascita che a causa della manifestazione viene spesso chiamata anche sindrome della sirena proprio perché le gambe del piccolo tendono ad essere parzialmente o completamente fuse.
Cos’è la Sirenomelia: come si manifesta
Chi nasce con la sindrome della sirena spesso manifesta anche gravi problemi interni che, nei casi più gravi, colpiscono anche più organi del corpo. Possono infatti verificarsi anche malformazioni aggiuntive tra cui:
- anomalie genito-urinarie,
- anomalie della colonna lombosacrale e del bacino,
- anomalie gastrointestinali,
- assenza o sottosviluppo di uno o entrambi i reni.
I neonati affetti da Sirenomelia possono nascere con un solo piede, nessun piede o entrambi i piedi ruotati però in posizione esterna rispetto al normale.
Nei casi purtroppo rari in cui il bambino sopravvive dopo la nascita i medici possono optare per un intervento chirurgico molto complesso. Questo può avvenire purchè la sindrome nel bambino non presenti un interessamento o alcune anomalie in organi vitali, solo così servirà per separare le due gambe.
Il feto affetto da questa patologia nella maggior parte dei casi non sopravvive, infatti più del 50% dei bambini muore in utero e quelli nati vivi generalmente periscono entro le prime 48 ore di vita proprio a causa delle gravi malformazioni renali spesso associate a questa condizione.
In tutto il mondo, solo pochi bambini affetti da Sirenomelia sono sopravvissuti superando la fase neonatale.
Le cause
Per capire cos’è la Sirenomelia è importante comprende le cause che portano alla presenza di questa sindrome che purtroppo non sono ancora del tutto chiare e l’eziologia è ancora in parte controversa.
Secondo gli studiosi, probabilmente a svolgere un ruolo importante possono essere addirittura più fattori. Dagli studi emerge che alla base delle cause vi possa essere un fattore genetico ma anche ambientale oppure che il tutto sia legato a qualche problema nello sviluppo iniziale del sistema circolatorio del feto.
Questa alterazione avverrebbe già durante le prime fasi dello sviluppo embrionale e pare che sia legata, nello specifico al fatto che i neonati che ne soffrono abbiano solo un’unica arteria in grado di portare il flusso sanguigno fino all’aorta inferiore.
Secondo alcune ipotesi, non ancora del tutto confermate, un ruolo importante potrebbe averlo il diabete materno insulino-dipendente. Questo risulta da alcuni campioni studiati, infatti pare che il 10-15% dei bambini affetti da questa malformazione nasca proprio da madri affette da diabete.
Tuttavia, non esistono ancora dati scientifici che dimostrino questa correlazione, pertanto non si può ancora definire questa come una causa diretta di Sirenomelia.
Prognosi e trattamento
Per fortuna la sindrome della sirena è diagnosticabile già durante il primo trimestre di gravidanza, proprio perché il suo sviluppo avviene nella fase embrionale del feto.
Attraverso un’accurata ecografia infatti è possibile vedere i difetti causati dalla sirenomelia e mettere a conoscenza i futuri genitori.
La prognosi purtroppo nella maggior parte dei casi non è buona. I neonati affetti da questa sindrome infatti per lo più, nascono già morti o in casi eccezionali sopravvivono solo per qualche giorno, fino a 48 ore circa.
Non mancano però casi estremamente rari in cui, attraverso dei trattamenti chirurgici, i bambini hanno vissuto fino a qualche anno di età. Nonostante la buona riuscita delle operazioni, è comunque importante curare le diverse complicanze che possono insorgere e la prognosi nonostante tutti gli interventi medici resta comunque negativa.
Per ora il caso di sopravvivenza più longevo è di una ragazza che con questa sindrome è arrivata a vivere per 27 anni.
