Cos’è la sindrome di Pierre Robin? Si tratta di un insieme di anomalie congenite che può manifestarsi come malattia distinta oppure inserita all’interno di un quadro patologico più ampio.
La principale caratteristica della sindrome di Pierre Robin è la malformazione della mandibola. Questo osso appare nettamente meno sviluppato del normale. Essendo una patologia di natura congenita, la sindrome di Pierre Robin è visibile fin dalla nascita.
Seppur complicato, l’intervento chirurgico riesce sensibilmente a migliorare la normale funzionalità oltre che il lato estetico. Nella maggior parte dei casi si decide di intervenire con l’operazione chirurgica nella fascia dai 6 mesi di vita ai 2 anni.
Cos’è la sindrome di Pierre Robin: cause e diagnosi
La paternità della scoperta delle caratteristiche di questa malattia venne attribuita postuma allo stomatologo francese Pierre Robin. Negli anni ’60, fu infatti il chirurgo neozelandese David Poswillo a riconoscere l’importanza dei suoi studi nell’individuare questa patologia ereditaria.
In letteratura medica è più facile imbattersi nella sindrome con il suo acronimo inglese: PRS.
La sindrome di Pierre Robin non è una singola malattia, piuttosto viene definita come sequenza ovvero una serie di specifiche malformazioni nei neonati.
Tutte queste anomalie sono di natura congenita ma la ricerca medica non ha ancora individuato con certezza quale sia la causa.
L’ipotesi più plausibile segue l’anormale formazione delle ossa del feto durante la gestazione. In un certo momento della sua crescita si verifica un’alterazione dello sviluppo naturale della mandibola.
Normalmente questo osso si completa dalla sporgenza dallo sterno. Nei soggetti affetti da PRS, invece, la punta mandibola rimane inizialmente attaccata alla convergenza delle clavicole e ciò ostacola la sua regolare sporgenza.
Dopo le 12 settimane di gestazione, il feto inizia i movimenti e quest’attività libera la mandibola che continua il suo sviluppo. Tuttavia l’osso non riesce a crescere in maniera adeguata e il bambino nasce con una grave malformazione.
La sindrome di Pierre Robin può anche essere conseguenza della malattia di Stickler, patologia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo.
La PRS colpisce statisticamente un neonato su 30.000 e la sua diagnosi avviene subito dopo il parto.
Sintomi
La malformazione della mandibola comporta la manifestazione di ulteriori disturbi nel neonato. Spesso l’anomalia riguarda anche il palato. Oltre infatti alla micrognazia, ovvero le dimensioni più ridotte del normale della mandibola, si constata spesso anche palatoschisi a forma di U, vale a dire la non corretta chiusura del palato similmente a quanto accade per i soggetti affetti da labbro leporino.
Spesso poi si verifica anche la glossoptosi, cioè la lingua in posizione retratta o verso la faringe con conseguente pericolo di soffocamento. Sono altrettanto frequenti infiammazioni che coinvolgono l’orecchio, come l’otite media, ma anche difetti visivi e alterazioni dello scheletro.
L’insieme del quadro clinico può provocare gravi conseguenze, prime fra tutte le difficoltà di natura respiratoria e alla regolare alimentazione.
I soggetti affetti da PRS necessitano di continua assistenza nella nutrizione, che avviene con l’ausilio di cucchiai speciali o appositi ciucciotti. Non è raro poi che si debba ricorrere all’alimentazione tramite sondino naso-gastrico.
Nei casi più gravi la sindrome di Pierre Robin comporta anche l’insorgenza di disturbi cardiovascolari e polmonari. Tra essi i più frequenti sono l’ipertensione polmonare, il soffio cardiaco benigno e la stenosi polmonare.
Intervento e supporto terapeutico
Il soggetto affetto da sindrome di Pierre Robin deve essere seguito attentamente in tutte le fasi. Non appena individuato che la malformazione è di questa natura, si agisce con un intervento chirurgico per riconfigurare la giusta struttura ossea e chiudere il palato laddove necessario. La tecnica chirurgica prende il nome di distrazione osteogenetica.
L’operazione avviene non prima dei 6 mesi di vita ma non oltre i 2 anni poiché è in questo lasso di tempo che per natura la conformazione ossea si sta ancora assestando.
Superate così le difficoltà di respirazione e alimentazione, il soggetto può condurre una vita sana e normale. Statisticamente si riscontra però un ritardo nello sviluppo corporeo rispetto la media.
È poi necessario supportare il bambino in ogni sua fase di crescita con figure specializzate. Il logopedista ad esempio può aiutarlo nelle eventuali difficoltà di espressione verbale mentre il chirurgo plastico può intervenire allorquando il primo intervento abbia lasciato condizioni estetiche psicologicamente condizionanti.
