La fibrosi cistica è una malattia genetica che influisce sulla produzione di muco, colpendo principalmente i polmoni e il sistema digestivo.
Quali sono le prospettive di vita per chi ne soffre, ci sono delle cure, e quali sono i metodi di diagnosi? Rispondiamo a queste domande nell’articolo.
Cos’è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. A causa di un gene modificato sul cromosoma numero 7 (gene CFTR), il trasporto di sale e acqua nelle cellule viene interrotto.
Le secrezioni di molte ghiandole diventano più viscose del normale se si soffre di fibrosi cistica e i polmoni sono solitamente particolarmente colpiti.
Il muco formato nei bronchi è difficile da espellere con la tosse, il che compromette la ventilazione dei e crea buone condizioni per la crescita dei batteri. Il risultato: le persone affette da fibrosi cistica di solito non soffrono solo di tosse cronica con espettorato purulento, ma spesso anche di polmonite e altre infezioni respiratorie ricorrenti, come la pleurite.
Questa è una patologia congenita rara, ma è la malattia metabolica mortale più comune nelle persone di pelle chiara in Europa e negli Stati Uniti.
Quale cura esiste per la fibrosi cistica?
Non esiste cura per la fibrosi cistica. Ma una terapia precoce durante l’infanzia può avere un’influenza positiva sul decorso della malattia.
Quanti anni si può vivere con la fibrosi cistica?
La sopravvivenza media, se la terapia viene iniziata sin dall’infanzia, può essere di 40 anni e più. Un bambino nato oggi affetto da fibrosi cistica ha un’aspettativa di vita media ancora migliore.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
Il modo in cui si manifesta la fibrosi cistica varia notevolmente da caso a caso.
Nella prima infanzia vengono colpiti principalmente il pancreas e la digestione; successivamente vengono colpite le vie respiratorie, i polmoni, il fegato, i dotti biliari e le gonadi.
Le secrezioni delle ghiandole sono generalmente più viscose del normale, per questo motivo sono difficili da espellere o con la tosse e addirittura ostruiscano i dotti delle ghiandole.
Nei bambini che ne soffrono la secrezione del pancreas è più viscosa del normale e questo fa diminuire le sostanze che aiutano la digestione. Se questi mancano nell’intestino alcuni componenti del cibo, come i grassi, non possono più essere assorbiti correttamente. Il risultato è una carenza di nutrienti e diarrea.
Le feci sono spesso molto voluminose, untuose e maleodoranti. Nel corso del tempo, i bambini possono diventare sottopeso e avere una crescita stentata. In alcuni casi, il danno al pancreas provoca anche il diabete (diabete mellito).
La fibrosi cistica durante l’infanzia si manifesta anche con polmonite e infezioni respiratorie ricorrenti come come bronchite cronica e infezioni sinusali. La causa è il muco denso, difficile da espellere e che costituisce un buon terreno fertile per i germi.
Ma la fibrosi cistica si manifesta anche nel fegato e nei dotti biliari. L’aumento della viscosità della bile può portare al blocco della bile o dei calcoli biliari. La conseguenza può essere un’infiammazione del fegato e, con il progredire della malattia, può portare anche a cirrosi epatica.
La fibrosi cistica colpisce anche gli organi sessuali
Anche gli organi sessuali sono colpiti dalla fibrosi cistica. Nelle donne con fibrosi cistica, il muco nella cervice è più spesso che nelle persone sane. Gli spermatozoi hanno difficoltà a penetrare questo muco denso e questo provoca difficolta nel restare incinta.
Negli uomini, lo sviluppo dei vasi deferenti è compromesso dalla fibrosi cistica. Il risultato è che gli spermatozoi si formano, ma la loro uscita dal corpo è bloccata. Pertanto, molti uomini affetti da fibrosi cistica non possono generare un figlio in modo naturale, ma solo tramite inseminazione artificiale.
Da cosa è causata la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è ereditaria. La base della malattia è un cambiamento in un gene sul cromosoma 7, il cosiddetto gene CFTR, ma non tutti i portatori di questo gene modificato si ammaleranno.
Normalmente, solo le persone che hanno ricevuto una versione alterata del gene da entrambi i genitori soffrino della patologia. Le persone che hanno un solo gene alterato possono trasmetterlo ai propri figli, ma di solito non si ammalano.
La fibrosi cistica si verifica in Europa con una frequenza di circa 1:2.500.
Come si diagnostica la fibrosi cistica
Si procedere con un test del sudore con ionoforesi pilocarpina e se si riscontra un aumento della concentrazione di sale, è molto probabile che si sia affetti da fibrosi cistica
Se i risultati del test del sudore non sono chiari e la fibrosi cistica è ancora sospettato, misurare una differenza potenziale nel bilancio salino e idrico può essere fondamentale.
Una misurazione delle differenze potenziali è possibile sulla mucosa nasale o su un campione di tessuto (biopsia) dal retto.
Il trattamento dipende molto da quali organi sono colpiti e da quali sintomi sono presenti. Ciò che ha senso per una persona non è necessariamente adatto per un’altra. Poiché la fibrosi cistica è una malattia rara, è consigliabile visitare centri specializzati per la fibrosi cistica con esperienza adeguata.
