La sindrome dei bambini farfalla, scientificamente nota come epidermolisi bollosa, è una malattia genetica rara e devastante che colpisce la pelle e le mucose.
Caratterizzata dalla fragilità estrema della pelle, in questi piccoli pazienti anche dei lievi attriti o contusioni possono causare lesioni gravi e dolorose.
I bambini farfalla, purtroppo, rischiano di rimanere senza cure adeguate, scopriamo perché, oltre ad esaminare le caratteristiche di questa patologia.
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Cos’è la sindrome dei bambini farfalla
L’Epidermolisi bollosa, la malattia genetica dei bambini farfalla, è una patologia complicata e dolorosa.
La pelle dei pazienti è così vulnerabile che il minimo contatto e stress sulla pelle e sulle mucose interne può causare la formazione di vesciche e lesioni profonde. La ragione di ciò è un difetto genetico che porta ad un ancoraggio inadeguato degli strati cutanei.
I più piccoli vengono chiamati bambini farfalla perché la loro pelle è vulnerabile come le ali di una farfalla.
L’epidermolisi bollosa, abbreviata EB, indica un gruppo di malattie bollose rare, geneticamente determinate.
La caratteristica principale della malattia è il mancato o inadeguato ancoraggio degli strati cutanei tra loro, che porta la pelle a screpolarsi, a formare vescicole e a diventare dolorante al minimo stress meccanico. Si tratta di una malattia genetica rara.
In parole povere, tra i diversi strati della pelle (tra il derma e l’epidermide) manca una proteina (proteina della colla) che dovrebbe tenere insieme la pelle come una colla.
Senza questa proteina adesiva, gli strati della pelle si comportano come strati di carta sottili e sciolti. Se questi vengono spostati, formano “onde” e protuberanze, invece di aderire uniformemente tra loro. Queste protuberanze si trasformano in vesciche piene di liquido trasparente o sangue.
La pelle può essere ferita involontariamente durante i movimenti e le situazioni quotidiane come camminare, sedersi o stringere la mano. Inutile dire che la vita per questi pazienti è piena di sfide, dolore e limitazioni.
Purtroppo sono interessate anche le mucose interne, gli occhi, il naso, le orecchie, la bocca e il palato, lo smalto dei denti, l’esofago, le aree gastrointestinali, urologiche e ginecologiche.
L’EB viene ereditata in modo recessivo da entrambi i genitori, prevalentemente da un genitore o causata da una mutazione spontanea.
In Austria la prima clinica specializzata al mondo per i bambini farfalla
Anche se una cura al momento ancora non c’è, la ricerca sta facendo progressi impressionanti in tutta Europa e in larga misura in Austria.
A Salisburgo, infatti, c’è la EB House, collegata alla Clinica universitaria di dermatologia, la prima dedicata ai bambini farfalla, a livello internazionale.
La casa è la prima clinica speciale al mondo per l’EB, costruita e gestita dall’organizzazione dei pazienti con donazioni e un contributo una tantum del governo federale di un milione di euro. Nell’ambulatorio dell’EB i pazienti ricevono assistenza interdisciplinare 24 ore su 24.
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Perché i bambini farfalla rischiano di restare senza cure?
L’azienda Holostem, unica al mondo nella produzione di terapie con cellule staminali per malattie rare come l’Epidermolisi Bollosa, rischia la messa in liquidazione se non interverranno misure entro fine mese.
Nata nel 2008 come spin-off universitario, la società ha attraversato un periodo difficile, e il termine ultimo per evitare la liquidazione è il 30 novembre.
La mancata conclusione della cessione delle quote a Enea Tech Biomedical ha generato preoccupazioni, con appelli da parte di dipendenti, pazienti e personalità di rilievo.
Il Ministero della salute ha annunciato un tavolo tecnico per valutare soluzioni e garantire la continuità della struttura di ricerca altamente specializzata. Speriamo che il problema si risolva al più presto.
