Cos’è la Maculopatia di Best? Si tratta di una malattia che rientra nelle distrofie maculari. Colpisce quindi una specifica regione della retina, detta per l’appunto macula.
La patologia ad andamento progressivo che può provocare la completa e irreversibile perdita della visione centrale.
Come si manifesta? E quali sono i trattamenti attualmente usati per arginare l’incedere della malattia?
Cos’è la maculopatia di Best: caratteristiche generali
La maculopatia di Best è una particolare condizione di degenerazione maculare. Non è l’unica malattia ad attaccare questa zona della retina.
Allo stesso modo della Maculopatia di Stargardt e di quella associata a Retinite Pigmentosa, la maculopatia di Best ha un alto tasso di manifestazione dei sintomi nei primi anni di vita del paziente. È legata al corredo genetico dell’individuo, pertanto non è raro incontrare più persone della stessa famiglia colpite dalla malattia.
La maculopatia di Best è anche nota come distrofia maculare vitelliforme di Best. Se rispetto ad altre malattie della retina esiste un’incidenza maggiore nel primo periodo di vita del paziente, anche la fascia over 50 è ritenuta a rischio di insorgenza.
Questa malattia risulta perciò una estremamente subdola. Può essere facilmente confusa con altri tipi di maculopatia e richiede pertanto una notevole attenzione e preparazione nella diagnosi.
La regione attaccata da questa patologia è la macula. Si tratta della porzione centrale della retina che assume un’importanza fondamentale per la completa struttura oculare.
Su di essa infatti sono posizionati i coni, ovvero i fotorecettori che contribuiscono in collaborazione con i bastoncelli a ricevere il segnale luminoso e trasmetterlo poi al cervello.
La distribuzione convergente verso il centro dell’occhio dei coni rende massima la percezione della vista proprio nella zona della macula.
Le cause
La causa della maculopatia di Best è ereditaria. Si ha dunque una malformazione nella struttura della macula che innesca un anomalo accumulo di lipofuscina, una molecola polimerica non degradabile. Questi depositi influiscono sulla normale funzione della macula fino a portarla al deterioramento.
Secondo i recenti studi, il responsabile principale del trasferimento della malattia sarebbe il gene VMD2, localizzato sul cromosoma 11q13. Questa componente infatti regola il trasporto degli acidi grassi e una sua mutazione comporta l’accumulo di lipofuscina nell’epitelio pigmentato retinico.
Sintomi e differenti stadi della malattia
La gravità dei sintomi varia da paziente a paziente, ma il principale segnale è il calo della vista nella parte centrale. Essendo una malattia progressiva, viene associato al paziente uno stadio in base all’entità delle lesioni.
Gli stadi della maculopatia di Best sono i seguenti:
- stadio 0: è il livello più lieve, il paziente non ha alcun difetto visivo;
- stadio 1 (detto anche vitelliforme): si osserva la formazione di una vescica sull’area della macula.
- stadio 2: una parte del materiale che ha creato la vescica è penetrato nello strato sottostante della retina e ha causato una cisti;
- stadio 3: si verifica la rottura della cisti e la conseguente lesione di alcune cellule che compongono la retina. Il paziente subisce un calo della vista, difficoltà a leggere caratteri più piccoli e riconosce ondulate linee in realtà rette;
- stadio 4: il materiale che ha causato la lesione si ritrae lasciando una cicatrice sulla retina. L’occhio cerca di riparare la lesione, tuttavia la perdita ematica dai vasi sanguigni induce ulteriore cicatrizzazione e progressivo deterioramento della vista.
Generalmente i primi stadi, che si manifestano in infanzia ed in adolescenza, non causano gravi problematiche. Il progredire della malattia però porta ad effetti gravi dopo i 30 anni di età.
Non è possibile sapere con certezza con quale rapidità la malattia possa avanzare né quali siano le lesioni irreversibili causate perché l’evoluzione della maculopatia di Best varia da paziente a paziente.
Cos’è la maculopatia di Best: diagnosi e cure
La diagnosi viene eseguita da medico specializzato attraverso alcuni esami. L’oculista può ricorrere infatti ad analisi con elettro-oculogramma (EOG) o con angio-OCT maculare.
Purtroppo per la malattia di Best non si dispone ancora di un trattamento specifico. Non esistono dunque farmaci mirati con cui arrestare l’evoluzione degli stadi. In alcuni casi trattamenti con laser o la somministrazione di farmaci anti-angiogenetici hanno avuto successo nel contrastare la fuoriuscita di sangue dai canali sanguigni danneggiati. Ciò permette di rallentare la progressiva perdita della vista.
È pertanto indispensabile che i pazienti affetti da questa malattia eseguano controlli periodici per valutare le lesioni e individuare con tempestività le emorragie dei vasi sanguigni non funzionali.
