Cos’è la Sindrome di Williams? Si tratta di una rara malattia genetica che riguarda problematiche legate allo sviluppo del soggetto o associate ad anomalie facciali.
Questa particolare patologia è anche conosciuta come Williams-Beuren e solitamente si manifesta fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
Non rappresenta però una malattia degenerativa e non è provocata da motivi medici o da fattori psicosociali o ambientali ma bensì è caratterizzata da alterazioni a carico di un determinato tipo di cromosoma.
La malattia è molto rara infatti la sua incidenza ad oggi è di 1 persona su 10.000. Chi soffre di questa sindrome ha una probabilità del 50% di trasmetterla anche i futuri figli.
Cos’è la Sindrome di Williams: i sintomi e le caratteristiche
La sindrome di Williams si manifesta tramite una serie precisa di caratteristiche che possono associarsi a differenti anomalie, malattie e disturbi a carico di diverse aree del corpo ed organi.
Le varie anomalie spesso dipendono da quali geni sono presenti sul cromosoma 7 che sono oggetto di estinzione.
Le persone affette dalla sindrome presentano particolari caratteristiche facciali, quali:
- Testa piccola;
- Fronte ampia;
- Radice del naso infossata;
- Labbra prominenti e carnose;
- Pieghe epicantali;
- Guance cadenti;
- Denti piccoli e ampiamente distanziati;
- Iride stellata;
- In età adulta, viso stretto e collo allungato.
Chi soffre di questa sindrome presenta poi anche alcune difficoltà di accrescimento a livello intrauterino, infatti in molti casi hanno un basso peso già al momento della nascita e il loro accrescimento ponderale nei primi mesi di vita risulta minore rispetto alla norma.
I bambini soggetti a questa patologia possono presentare poi alcuni ritardi dello sviluppo. Tutto ciò che comporta il raggiungimento di determinate tappe fondamentali per la crescita in tempi più lunghi rispetto a soggetti che non soffrono di questa sindrome.
Inoltre possono anche manifestare una personalità troppo amichevole, anche nei confronti di persone estranee. Infine possono anche sviluppare un disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), fobie, o avere un’eccessiva empatia e ansia.
Anomalie cardiache e vascolari
Tra i sintomi medici legati a questa malattia non sono da sottovalutare le anomalie cardiovascolari che chi affetto da Sindrome di Williams può manifestare.
Ecco a cosa possono andare incontro i pazienti con questa sindrome:
- Stenosi aortica sopravalvolare;
- Stenosi dei rami polmonari periferici;
- Stenosi valvolare polmonare;
- Coartazione dell’aorta;
- Prolasso della valvola mitrale;
- Difetto interventricolare ed intrarteriale.
La presenza di queste anomalie in molti casi può portare ad un aumento della pressione del sangue, a delle aritmie o ad un’insufficienza cardiaca.
In alcuni casi poi, possono essere riscontrate anche delle anomalie del tessuto connettivo che può portare alla comparsa di: ernie ombelicali e inguinali, diverticoli del colon, della vescica o reflusso gastroesofageo.
Un altro segno distintivo di chi soffre di questa sindrome è l’invecchiamento precoce della pelle e dei capelli che tendono ad ingrigirsi prima del dovuto.
Diagnosi e trattamento
Per diagnosticare la sindrome di Williams, oltre che basarsi sulla valutazione dei sintomi, delle caratteristiche e delle anomalie presentate dal paziente è necessario anche effettuare dei test genetici.
Grazie a questi test infatti, si avrà la conferma o no della presenza della sindrome di Williams.
Il trattamento di questa patologia si basa principalmente su un approccio multidisciplinare che vede il coinvolgimento di diversi medici e che può variare da persona a persona, anche a seconda dei sintomi che presenta il paziente.
Seguire dal punto di vista cardiaca il paziente fin dalla sua nascita è senza dubbio molto importante e raccomandato, così come è importante il monitoraggio dei livelli ematici di calcio, soprattutto durante i primi due anni di vita.
Durante la crescita e lo sviluppo di alcuni ritardi gli interventi educativi, linguistici e cognitivi sono molto utili e possono contribuire alla capacità di apprendimento del bambino.
Da non sottovalutare poi un supporto psicologico per il paziente e per la famiglia.
In alcuni casi più gravi legati anche ai sintomi che i pazienti con sindrome di Williams manifestano, può essere necessario intervenire chirurgicamente o con l’aiuto di appositi farmaci.
