Sindrome di Sanfilippo, dai sintomi all’aspettativa di vita: ecco tutto quello che c’è da sapere sulla rarissima malattia che si stima colpisca almeno un bambino ogni 70mila. Nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III, è una patologia neurodegenerativa terminale. Vediamo tutto nel dettaglio.
Sindrome di Sanfilippo sintomi: quali sono
Per la cosiddetta “sindrome di Sanfilippo” vari e di diversa tipologia possono essere i sintomi. La malattia prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo, il medico, pediatra e ricercatore che individuò le principali caratteristiche della patologia e le presentò nel 1963 all’American Pediatrics Society.
I sintomi solitamente appaiono intorno ai 2-4 anni di età. I più frequenti e diffusi sono:
- Disturbi del comportamento
- Aggressività
- Iperattività
- Demenza progressiva e deterioramento mentale
- Convulsioni
- Disturbi del sonno come in insonnia
- Perdita della vista
- Perdita dell’udito
- Dismorfismo corporeo
Intorno ai 10 anni, i soggetti affetti da questa rara malattia presentano segnali che riguardano l’apparato neurologico più evidenti. È possibile che abbiano seri problemi di comunicazione e le perdano capacità motorie. Ci sono inoltre dei sintomi, come le convulsioni, che solitamente non appaiono nei primi anni di età, ma più avanti.
È possibile che i piccoli che presentano tale patologia abbiano una faccia rotondeggiante con accumuli di grasso sulle guance. Sono spesso inoltre soggetti a malformazioni scheletriche che portano a dolori generici, tremori e atrofie.
La forma più grave è la IIIA. Poi ci sono IIIB e IIID, le quali sono le più eterogenee a livello di manifestazioni e sintomi. La IIIC è la forma intermedia tra le ultime due. I bambini con tale sindrome nascono con un solo difetto generico responsabile della mancanza di un enzima fondamentale e necessario per il nostro organismo.
Le cause
La sindrome di Sanfilippo, secondo quanto emerso nel corso degli studi e delle ricerche, sembra essere causata da gravi deficit enzimatici. I bambini che nascono con questa malattia presentano un difetto genetico che non permette loro di metabolizzare correttamente gli zuccheri degli eparansolfati. Questi si accumulano principalmente nel tessuto nervoso e quello connettivo, provocando una serie di importanti sintomi.
Cura
Al momento, purtroppo, non esiste una cura specifica per la malattia. Una volta individuato il problema, i medici e gli esperti del settore sottopongono solitamente i bambini a trattamenti e terapie che li aiutano a convivere con i pesanti sintomi della sindrome. I soggetti che presentano tale rara sindrome neurodegenerativa devono essere seguiti da un’equipe di esperti, ognuno con diverse specializzazioni.
È importantissimo, come per altre malattie rare, continuare e andare avanti nella ricerca. I passi da fare sono ancora tantissimi. La sindrome si presenta in età infantile. I bambini che ne sono affetti non conducono uno stile di vita come tutti gli altri. Considerati i problemi e i sintomi portati da tale sindrome, hanno anche una speranza di vita molto bassa.
Sindrome di Sanfilippo aspettativa di vita
Secondo la maggior parte dei medici, l’aspettativa di vita per i bambini che soffrono della sindrome di Sanfilippo si aggira tra i 15 e i 25 anni. Ci sono stati casi in cui i soggetti sono diventati adulti e hanno vissuto anche 40 anni. Se nella sua forma più grave il soggetto potrebbe non superare i 10 anni.
Ricordiamo infine che è fondamentale rivolgersi sempre a dottori ed esperti del settore. La malattia è stata scoperta in tempi relativamente recenti e purtroppo la ricerca per una cura è ancora molto indietro.
Se i vostri bambini presentano sintomi come quelli indicati e avete qualche dubbio, non esitate a rivolgervi ai medici. Per diagnosticare la malattia sono necessari controlli e visite dettagliati ed approfonditi.
Il 16 novembre si celebra la Giornata mondiale della sindrome di Sanfilippo. La ricorrenza, che si festeggia con cadenza annuale, serve ad accendere i riflettori su tale rara patologia che colpisce i bambini ed è una malattia terminale. A soffrire molto inoltre non sono solo i piccoli ma anche e soprattutto le loro famiglie.
Il 16 novembre di ogni anno si celebra anche la Giornata internazionale della tolleranza.
