La terapia genica rappresenta la nuova speranza di cura per molte patologie considerate “inguaribili”, specialmente per le malattie genetiche rare che ora grazie alla diagnosi precoce possono essere definitivamente risolte ancora prima della comparsa dei sintomi. Ecco come funziona questo trattamento innovativo e a che punto è la ricerca.

Cos’è la terapia genica

La terapia genica è un trattamento innovativo usato per la cura di malattie causate da mutazioni genetiche e per alcuni tipi di cancro. Si tratta di un grande traguardo raggiunto dalla ricerca in campo medico. Perchè grazie a questa scoperta è possibile risolvere molte condizioni che sono considerate particolarmente rare. Perchè soltanto una persona su 10mila, statisticamente ne è affetta dalla nascita per trasmissione ereditaria da uno o da tutti e due i genitori.

Questo tipo di terapia è stato sviluppato a partire dagli anni 90, ed attualmente sono circa 15 quelle approvate in Europa. Purtroppo nel tempo ci sono state molte cure che poi sono state ritirate dalle case farmaceutiche, non considerate abbastanza redditizie, ed altre alle quali è stata revocata l’autorizzazione al commercio dopo le prime fasi. Lo sviluppo di questi trattamenti infatti è molto costoso e per i pazienti spesso è molto difficile accedere alla terapia genica, anche perchè i centri specializzati sono ancora troppo pochi.

Come funzionano le cure

La terapia genica si basa su una sostituzione dei geni difettosi, praticamente inserendo nuovo materiale nelle cellule umane. Questo sistema innovativo può sia curare che prevenire la comparsa di condizioni, nel caso queste siano state diagnosticate precocemente. Non si tratta di farmaci ma di geni che in qualche modo sono stati “corretti” dalla ricerca e poi immessi nel Dna, solitamente utilizzando un mezzo di trasporto “estraneo” come ad esempio un virus che è stato reso innocuo.

Le tecniche si stanno perfezionando con l’obiettivo di raggiungere anche altre malattie oltre a quelle genetiche per le quali la terapia ha già dimostrato di avere successo. Tuttavia non possono essere escluse reazioni avverse e controindicazioni. Proprio perchè immettendo materiale genetico estraneo nell’organismo si potrebbero verificare risposte anomale da parte del sistema immunitario.

L’importanza della diagnosi precoce nelle malattie genetiche

Per la cura delle malattie genetiche è di grande importanza la diagnosi precoce. In base a quanto stabilisce l’osservatorio malattie rare, circa il 10% delle morti infantili improvvise e il 30% dei decessi dopo ricovero in terapia intensiva sono provocati da anomalie genetiche congenite non rilevate.

Per questo motivo, vengono utilizzati metodi di ricerca dei geni difettosi come lo screening neonatale. Ma anche, in altri casi, lo screening genomico. Per individuare la patologia quando ancora non sono comparsi i sintomi tipici, e somministrare la terapia prima che progredisca a tal punto da diventare irreversibile.

A che punto è la ricerca sulla terapia genica

La ricerca sulla terapia genica e più in particolare quella sulla mappatura del Dna, ha permesso negli anni di raggiungere ambiziosi traguardi. Sia nelle cure di condizioni rare congenite che nelle diagnosi precoci. Questo rappresenta una vera e propria salvezza per molti bambini affetti da malattie genetiche. Come ad esempio l’Atrofia muscolare spinale o SMA, per la quale la terapia genica funziona. Nel 75% dei casi infatti, i bambini possono guarire se ricevono le cure tempestivamente e prima della comparsa dei sintomi.

Anche per le malattie neuro metaboliche, come quella di cui soffriva la piccola Indi Gregory, sono in corso rivoluzionari studi che presto potrebbero dare una speranza a tutti i genitori. Sebbene questa mutazione mitocondriale sia piuttosto rara, con circa 50 casi al mondo, i ricercatori stanno attivamente sviluppando nuove terapie geniche. Con farmaci a base Rna che potrebbero risolvere il difetto del gene mutato o rallentare il decorso della malattia.