La sindrome da deplezione mitocondriale, di cui soffre la piccola Indi Gregory, è una malattia rara, con un impatto significativo sulla vita.
Questa condizione coinvolge i mitocondri, le piccole “centrali energetiche” delle cellule, e può avere conseguenze su vari aspetti della salute di chi ne soffre.
Scopriamo di più su questa malattia, i suoi sintomi e come si effettua la diagnosi.
Cos’è la sindrome da deplezione mitocondriale?
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS), di cui soffre la piccola Indi Gregory, rappresenta una delle cause più comuni di gravi encefalomiopatie epato-mitocondriali che colpiscono i bambini durante la prima infanzia.
In uno studio, è stato scoperto che il 15% dei casi di MDS è dovuto a mutazioni in cinque geni nucleari che svolgono un ruolo nella sintesi e nella manutenzione del pool nucleotidico mitocondriale.
Questa sindrome, in parole povere, impedisce alle cellule del corpo di produrre energia.
La causa principale dei sintomi clinici in queste condizioni è un difetto nella catena respiratoria dovuto a un numero insufficiente di copie del DNA mitocondriale (mtDNA).
Gli specialisti avranno il compito di determinare il livello minimo di copie del mtDNA che è ancora associato a un’attività normale della catena respiratoria, al fine di sviluppare potenziali terapie future.
È importante notare che questa sindrome può anche manifestarsi come effetto collaterale della terapia antitumorale e dell’uso di farmaci antivirali, spesso in modo reversibile. In questo caso la MDS è secondaria, ovvero si basa su una malattia primaria.
Essendo una malattia rara, i ricercatori stanno tentando di comprendere meglio le basi genetiche, le opzioni terapeutiche e le implicazioni cliniche delle condizioni legate a questa sindrome.
La base genetica è ancora sconosciuta, ma questa condizione può manifestarsi in varie forme cliniche, comprese atassie e gravi malattie multisistemiche in età pediatrica. Prima si identificheranno le cause genetiche di questa malattia, e prima si potrà stabilire una terapia utile.
Purtroppo, al momento, non esiste una cura per questa malattia rara.
Come si diagnostica la sindrome da deplezione mitocondriale?
Solo un esame genetico permette la quantificazione del DNA mitocondriale e la diagnosi di deplezione del DNA mitocondriale.
In questo modo si potrà individuare il gene alterato e la mutazione causativa.
In breve, questo esame specifico consente di valutare la quantità di DNA mitocondriale presente nelle cellule e può rivelare se ci sono problemi di deplezione del DNA mitocondriale.
La diagnosi genetica, invece, è finalizzata a individuare il gene specifico che è stato alterato e la mutazione che ne è la causa.
Perché i medici inglesi vogliono estubare Indi?
La spiegazione dei medici che hanno in cura Indi, in Gran Bretagna, è che hanno ormai fatto tutto il possibile per la piccola. La malattia è incurabile, secondo i medici Indi sta soffrendo e vorrebbero iniziare le cure palliative per accompagnarla alla morte.
I genitori di Indi non si arrendono, vorrebbero portarla a casa e sottoporla lì alle cure palliative. Questo fino a quando non è arrivata la proposta del Bambin Gesù di Roma, che ha accettato di fornire cure alla piccola Indi e provare a salvarla.
Il giudice, però, ha rifiutato il trasferimento, nonostante lunedì il governo italiano sia intervenuto concedendo alla bambina la cittadinanza italiana.
Il primo ministro italiano Giorgia Meloni ha promesso di fare tutto il possibile per “difendere” la vita di Indi. Dean Gregory, si è detto deluso dal fatto che l’offerta di aiuto dall’Italia sia stata respinta dall’ospedale e dal sistema giudiziario: “Lei merita una possibilità. Ha un Paese che si offre di pagare per tutto: dobbiamo solo portarla lì, così non costerà nulla all’ospedale o al governo“.
Andrea Williams, amministratore delegato del Christian Legal Centre, ha dichiarato: “È molto preoccupante che un bambino possa essere trattenuto contro la volontà dei genitori quando hanno a disposizione cure alternative“.
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Quali sono i sintomi della deplezione mitocondriale
Se il deterioramento dei mitocondri progredisce, la sindrome si traduce in malattie tangibili che colpiscono uno o più organi: burnout, depressione, malattia infiammatoria cronica intestinale, fibromialgia, morbo di Parkinson, sclerosi multipla, morbo di Alzheimer, diabete mellito, malattie cardiovascolari, neurodermite, reumatismi e cancro.
I sintomi iniziali, invece, spesso appaiono piuttosto diffusi e poco specifici. Le persone colpite lamentano solitamente sintomi di spossatezza, stanchezza plumbea, emicranie, dolori muscolari e agli arti, problemi di concentrazione e di memoria, predisposizione alle infezioni, svogliatezza e mancanza di motivazione.
I muscoli dell’apparato locomotore rientrano tra i tessuti con un fabbisogno energetico (ATP) particolarmente elevato.
Chi ha questa sindrome non ha energia, il tessuto presenta un aumento della tensione di base, che porta ad un carico errato sulle articolazioni ed è doloroso. La massima espressione di mancanza di energia nei muscoli porta al rigor mortis.
