La miastenia gravis è una malattia autoimmune che colpisce la muscolatura volontaria, portando a sintomi debilitanti che influiscono sulla qualità della vita.

Scendiamo nei dettagli e vediamo quali sono i sintomi tipici, le possibili cause di questa condizione, le opzioni di trattamento disponibili e l’aspettativa di vita per coloro che ne sono affetti.

Questi sono i primi passi per comprendere la miastenia gravis è fondamentale per affrontarla in modo efficace e migliorare la salute dei pazienti.

Cos’è la miastenia gravis?

Nella miastenia gravis (tradotto: “grave debolezza muscolare”), i muscoli delle persone colpite si rilassano perché l’impulso nervoso non viene trasmesso correttamente al muscolo.

I muscoli di queste persone si stancano più velocemente, soprattutto quando sono sotto sforzo. La miastenia è una malattia autoimmune causata da un malfunzionamento del sistema immunitario del corpo, che si rivolta inspiegabilmente contro se stesso.

La miastenia spesso limita la capacità di lavorare. Molte delle persone colpite sono limitate dalla stanchezza, cioè da una costante sensazione di stanchezza.

Addirittura in alcuni pazienti gravi, i sintomi da miastenia grave devono essere trattati in terapia intensiva se l’affaticamento colpisce anche i muscoli respiratori.

Questa malattia può colpire persone di tutte le età. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia si sviluppa solo nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Si tratta di una malattia abbastanza rara. In Italia, per esempio, gli ammalati sono circa 150 su un milione.

Quali sono i sintomi della miastenia gravis?

I primi sintomi della miastenia grave colpiscono spesso gli occhi: le persone colpite notano palpebre cadenti e visione doppia.

I sintomi variano da persona a persona. La debolezza muscolare di solito aumenta con lo sforzo, ad esempio quando le persone colpite ripetono un movimento più frequentemente.

Se la miastenia gravis colpisce solo gli occhi, gli esperti parlano di miastenia oculare. Di solito, poi, la malattia si diffonde ad altre parti e regioni del corpo, ad esempio al viso, alla parte superiore del corpo, alle braccia e alle gambe.

Possono verificarsi disturbi della parola e della deglutizione. Alcuni malati hanno difficoltà a tenere la testa alta, il che può causare spiacevoli dolori al collo.

Se la miastenia gravis si diffonde ai muscoli di tutto il corpo, i medici parlano di miastenia generalizzata. In questo caso la patologia limita fortemente la mobilità e la qualità della vita delle persone colpite e in alcuni casi è pericolosa per la vita: se la malattia colpisce i muscoli delle vie respiratorie, c’è il rischio che il paziente soffochi.

Alcune comorbilità, una gravidanza o interventi chirurgici possono portare a un rapido peggioramento dei sintomi. Si parla allora di crisi miastenica che va trattata in terapia intensiva.

Da cosa è causata la miastenia gravis

La miastenia gravis è una condizione in cui il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i recettori dell’acetilcolina presso la giunzione tra il nervo e il muscolo, disturbando la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli.

Questo comporta debolezza muscolare e fatica. Sebbene la causa esatta della miastenia non sia stata stabilita, i ricercatori ritengono che le infezioni, come virus o batteri, possano scatenare questa reazione autoimmune.

La malattia di solito non è ereditaria e può colpire i recettori dell’acetilcolina o altre strutture come la proteina MuSK o la proteina agrina, interrompendo la comunicazione tra nervi e muscoli. Senza trattamento, la miastenia gravis può portare alla perdita muscolare e comprometterne la loro funzione.

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Qual è il trattamento per la miastenia gravis

Il trattamento per la miastenia grave mira a migliorare la forza muscolare e preservare la mobilità. I farmaci vengono utilizzati per aumentare i livelli di acetilcolina nel sangue, migliorando la trasmissione dei segnali nervosi ai muscoli.

Inoltre potrebbero essere prescritti anche i corticosteroidi e gli immunomodulatori per influenzare il sistema immunitario e ridurre la produzione di anticorpi.

In alcuni casi lo specialista può optare per la rimozione del timo ingrandito e questo può avere un impatto positivo sulla malattia.

Per le crisi miasteniche, che comportano un rischio di arresto respiratorio, viene somministrata una terapia d’emergenza, spesso mediante immunoglobuline o plasmaferesi.

Le limitazioni nella vita quotidiana e nella capacità lavorativa variano in base all’attività immunologica e all’efficacia del trattamento, ma una terapia ben adattata può mantenere la malattia sotto controllo, portando a una riduzione dei sintomi o alla loro completa scomparsa in molti pazienti.

Qual è l’aspettativa di vita per chi soffre di miastenia gravis

Grazie alle terapie moderne, le persone colpite hanno solitamente un’aspettativa di vita normale, soprattutto se la malattia viene diagnosticata precocemente.