Cos’è la sindrome di Kartagener? Si tratta di una malattia genetica ereditaria molto rara conosciuta anche con il nome di sindrome di Pisa.

Di solito questa sindrome si manifesta fin dai primi mesi di vita ed è caratterizzata da un’insolita disposizione degli organi interni che rispetto al loro normale posizionamento si trovano al lato opposto, incluso il cuore, i polmoni e il fegato.

Questa sindrome si eredita “in modo autosomico recessivo”, ciò significa che per esserne affetti entrambi i genitori devono portare il gene mutato e trasmetterlo al feto.Si stima che nel nostro Paese riguardi circa una persona su 20.000.

Nelle ultime ore si parlato molto di questa rara sindrome poiché la scorsa notte, nel reparto Gravidanza a rischio dell’ospedale Ruggi di Salerno, si è verificato un evento considerato da tutta l’equipe veramente straordinario.

Infatti una paziente affetta dalla sindrome di Kartagener è riuscita a dare alla luce una bambina dal peso di oltre tre chilogrammi in modo sicuro e senza rischi per la propria salute attraverso un taglio cesareo.

Cos’è la sindrome di Kartagener: le cause

Dato che questa specifica sindrome è ereditaria può essere provocata da molteplici mutazioni genetiche a carico proprio di diversi geni.

Questi hanno un ruolo fondamentale nel definire la struttura e la funzionalità delle ciglia, ovvero delle strutture capillari, simili a veri e propri peli o capelli, che si trovano sulla superficie delle cellule in diverse parti del nostro corpo.

Queste ciglia di solito si muovono quasi come se fossero un onda, movimento importante che riesce a mantenere il corretto funzionamento di alcuni organi e tessuti in tutto il corpo. Oltre a questo, ci si assicura anche il giusto posizionamento degli organi, caratteristica principale di chi è affetto dalla sindrome.

Nonostante l’identificazione da parte dei ricercatori di molti geni che possono causare l’insorgenza di questa sindrome la causa genetica specifica, in molti casi rimane ancora sconosciuta.

I sintomi

Principalmente questa rara malattia è riconoscibile dalla discinesia ciliare primaria e dal la manifestazione del situs inversus totalis, ovvero lo spostamento sul lato opposto del corpo di tutti gli organi.

Nonostante questa anomala condizione di posizionamento degli organi, nella maggior parte dei casi la sindrome in questione non causa gravi problemi di salute e permette di vivere al meglio la propria vita.

Nel caso in cui chi soffre di questa sindrome manifesti la discinesia ciliare primaria, potrà riscontrare anche altri sintomi tra cui:

• Difficoltà respiratorie
• Assidue infezioni dell’apparato respiratorio che, nel lungo termine, possono portare a danni ai polmoni
• Congestione nasale cronica
• Ripetute infezioni al seno nasale
• Infezioni all’area dell’orecchio intermedio, soprattutto nell’infanzia
• Perdita dell’udito
• Idrocefalo

La patologia infine può influire negativamente anche sulla mobilità degli spermatozoi comportando problemi di infertilità che non colpisce però solo gli uomini ma riguarda anche le donne. Per questo motivo l’evento accaduto la scorsa notte a Salerno risulta essere ancora più straordinario.

La diagnosi e la cura

Nella maggior parte dei casi, per diagnosticare questa sindrome occorre basarsi su sintomi e caratteristiche del paziente ben specifiche.  

In un secondo momento la diagnosi può essere confermata attraverso una biopsia, cioè un piccolo prelievo di un campione di tessuto preso da una zona del corpo che possiede le ciglia, come possono essere le cavità sinusali o le vie respiratorie.

Già in un primo momento alcune anomalie nella struttura delle ciglia possono essere osservate al microscopio elettronico.

Nel caso poi si conosca la mutazione esatta che causa l’insorgenza della sindrome, il soggetto potrà effettuare anche un test genetico che sarà in grado confermare la diagnosi e dare un più preciso quadro clinico del paziente.

Per quanto riguarda una possibile cura, ad oggi purtroppo ancora non ne esiste una definitiva che sia in grado di sconfiggere la sindrome di Kartagener.

L’approccio terapeutico varia infatti in base ai sintomi mostrati dal soggetto. Molto spesso si opta per la terapia di pulizia delle vie aeree, simile a quella utilizzata nella fibrosi cistica, che permette di ripulire la zona da gran parte del muco più denso che forma strati più spessi. In questo modo si riduce nettamente il fastidio provocato durante la respirazione.

Nel caso in cui vengano poi a formarsi delle infezioni il medico potrà prescrivere degli antibiotici che possono venire somministrati come terapia a lungo termine per quei soggetti che sviluppano infezioni croniche o su base frequente.

Per alcuni pazienti può essere opportuno intervenire chirurgicamente, inserendo dei tubi auricolari. Ciò avviene soprattutto nei bambini che presentano delle infezioni croniche alle orecchie e che non trovano giovamento dagli antibiotici.

Nel caso in cui questi trattamenti non siano utili e si riscontrino gravi danni ai polmoni è consigliabile anche il trapianto.