Ipofosfatasia: che cos’è, quali sono i sintomi, quale terapia bisogna seguire e quali sono infine gli effetti della malattia. Ecco tutto quello che dovete sapere su questa patologia metabolica rara che presenta conseguenze sulle ossa e sui denti di neonati, bambini, uomini e donne.

Ipofosfatasia sintomi

Che cos’è l’ipofosfatasia? Prima di vedere quali sono i sintomi e le cause, dobbiamo capire di che cosa si tratta. L’ ipofosfatasia è una malattia metabolica rara caratterizzata da un deficit dell’attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. Tale deficit è legato a mutazioni del gene codificante ALPL. Le mutazioni, a loro volta, determinano una riduzione dell’enzima stesso.

Vi precisiamo subito che esistono diverse forme di ipofosfatasia, da quelle più leggeri a quelle più severe. Tale malattia porta delle conseguenze a livello di denti o di ossa o entrambi. Ad evidenziare la presenza di queste problematiche e fare correttamente una diagnosi devono essere medici, dottori e professionisti del settore. Essi, grazie ad analisi e visite sui pazienti, sono in grado di individuare che cosa non va ed indicare come proseguire.

L’ipofosfatasia è una malattia congenita, metabolica e progressiva. Tra i primi e più evidenti sintomi vi è il depauperamento del minerale osseo e dentario. Questo comporta, ad esempio, che un malato presenti frequenti e anomale fratture o altre problematiche legate alle ossa e ai denti.

I sintomi possono apparire già in età prenatale e possono in questo caso addirittura causare il decesso in utero del feto. Nei neonati la malattia si può manifestare nei primi sei mesi di vita. È ereditaria e dunque dipende dal fatto che i genitori possano essere ammalati loro stessi o essere portatori sani.

La malattia può insorgere anche tra i 40 e i 50 anni di età. in questo caso si può essere soggetti, ad esempio, ad una perdita di denti molto precoce e veloce oppure a fratture delle ossa (non collegate ad altre patologie come l’osteoporosi). Di conseguenza si hanno problemi a muoversi, a camminare, si avverte un senso di stanchezza, di insicurezza, si soffre di insonnia e altro ancora.

Terapia

Per individuare la presenza della ipofosfatasia è necessario, come dicevamo prima, rivolgersi a professionisti del settore. I dottori, in caso di sospetta malattia, sottopongono i pazienti ad una valutazione metabolica. Una volta confermata la presenza, il bambino, il ragazzo o l’adulto viene preso in carico da un’equipe di specialisti a seconda del tipo di patologia.

Si va dal pediatra, al neonatologo, al neurochirurgo, all’ortopedico, passando per il neurologo, il primatologo, il fisiatra e via dicendo. Il medico poi deve stabilire insieme al paziente la terapia specifica da seguire. Il soggetto deve sottoporsi ad una serie di visite continue. La persona malata ha bisogno di trattamenti farmacologici precisi e mirati.

Non bisogna assolutamente sottovalutare questa malattia, ma anzi rivolgersi subito ad un dottore se si presentano i sintomi sopra elencati i quali sono dei veri e propri segnali d’allarme. Stiamo parlando comunque di una malattia rara e ancora troppo poco conosciuta in Italia e nel mondo. Per questo, il 30 ottobre di ogni anno, si celebra la Giornata mondiale dell’ipofosfatasia.

Cosa comporta l’ipofosfatasia?

Questa malattia può essere fortemente invalidante e può presentare conseguenze che vanno da piccole anomalie dentali fino a problematiche legate alle ossa più gravi che possono addirittura causare il decesso. Spesso e volentieri le forme infantili sono clinicamente severe. Le peggiori sono invece quelle nella forma perinatale.

Nei bambini anche piccoli o neonati possono manifestarsi i casi di fragilità ossea, di deformazione, di rachitismo, di conseguente ritardo nello sviluppo motorio, di problematiche respiratorie, odontoiatriche in neurologiche.

Negli adulti gli effetti possono essere variabili. A volte diventano invalidanti. Per questo motivo è fondamentale conoscere questa patologia e sapere come comportarsi quando si presentano sintomi di questo tipo che non sono assolutamente da sottovalutare. Dietro ad una semplice fattura o ad un’esfoliazione prematura dei denti (nonostante la buona igiene dentale) potrebbero esserci problematiche rare ben più pericolose.