L’analisi del DNA, o sequenziamento del DNA, è una tecnologia che permette di decifrare il codice genetico di un individuo, rivelando informazioni preziose sulla sua storia genetica, le predisposizioni a malattie, la giusta alimentazione e anche gli integratori di cui si ha bisogno.
Scendiamo nei dettagli e vediamo cosa si può scoprire attraverso l’analisi del DNA, a cosa serve questa tecnologia e quanto può costare. E soprattutto vedremo come questo esame può avere un impatto significativo sulla tua salute.
Cosa si scopre con l’analisi del DNA?
Un test genetico esamina la composizione genetica di una persona. Il materiale genetico di una persona viene esaminato per vedere se ci sono cambiamenti nei geni.
Una volta estratto il DNA dal campione di saliva o dal sangue, è necessario amplificarlo per rendere possibile il suo studio dettagliato. Questa fase di amplificazione è fondamentale per ottenere una quantità sufficiente di materiale genetico da analizzare.
Successivamente, si procede con la genotipizzazione, una tecnica che consente di rilevare e confrontare le differenze tra i geni del campione in esame e le sequenze di riferimento, che rappresentano mutazioni genetiche note.
Se il campione analizzato contiene una di queste mutazioni, essa sarà identificata utilizzando specifici metodi di rilevamento.
Ma cosa si scopre con l’analisi del DNA? Ciò può aiutare a stimare il rischio di una malattia o a identificare malattie ereditarie. Per il test viene solitamente utilizzato un campione di sangue o una piccola quantità di saliva.
I test forniscono informazioni su un rischio esistente o presunto di sviluppare una malattia genetica o un disturbo dello sviluppo.
Durante la gravidanza, per esempio, i test genetici possono fornire, se necessario, informazioni più dettagliate sul nascituro.
Anche i test di paternità sono considerati test genetici. Ultimi, ma assolutamente non meno importanti, sono gli esami del DNA forensi, utili per le indagini su crimini e delitti.
In sostanza, questa tecnica consente di stabilire se una persona possiede o meno determinate mutazioni genetiche conosciute, fornendo informazioni importanti sulla loro predisposizione a particolari malattie, le cui probabilità di sviluppo vengono poi calcolate e dettagliate nel rapporto risultante.
Quanto costa un’analisi del DNA?
Queste analisi, ovviamente, non sono tra gli esami del sangue standard, che si fanno di solito. Non sono mutuabili e vengono effettuati solo in determinati laboratori.
Il costo può andare dai 1.000 ai 3.000 euro. Abbastanza proibitivo per la maggior parte delle persone.
I dati genetici sono informazioni altamente sensibili. I diritti e la protezione di coloro che cercano consulenza sono quindi la massima priorità.
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La mappatura del DNA quali informazioni fornisce
- I test genetici forniscono informazioni approfondite sulla presenza o sospetto di malattie genetiche, come:
- malattie metaboliche;
- malattie ormonali;
- malattie cardiache;
- malattie tumorali;
- malattie neurologiche;
- malattie del sangue;
- malattie della pelle;
- malattie degli occhi.
Nel caso questa mappatura venga fatta come diagnostica prenatale speciale, è in grado di stabilire la presenza di:
- malformazioni nei bambini;
- disturbi dello sviluppo nei bambini;
- indagine su malattie rare;
- indagine sulla paternità.
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Quanti tipi di test genetici esistono?
Test genetici diagnostici
I test genetici diagnostici vengono utilizzati per esaminare le malattie esistenti, le loro cause e le diagnosi effettuate.
Test genetici predittivi
I test genetici predittivi esaminano la predisposizione a determinate malattie genetiche che potrebbero verificarsi in futuro.
Questi test sono utili anche se in famiglia o in parenti sono presenti malattie ereditarie: ad esempio, se un membro della famiglia vuole sapere se può trasmettere una malattia, anche se la persona non ne è affetta.
Le coppie che desiderano avere figli e hanno una malattia ereditaria possono utilizzare test genetici predittivi per scoprire se e con quale probabilità trasmettono la malattia ai propri figli.
Test genetici farmacogenetici
I test farmacogenetici forniscono informazioni sugli effetti e sul metabolismo dei farmaci nel corpo umano. In alcuni casi servono a stabilire la terapia farmacologica giusta per la malattia che ha colpito una persona.
Quando si esegue un test genetico è importante essere consapevoli che i risultati non dicono che soffriremo di una determinata malattia, ma piuttosto ci dicono quanto è probabile che sviluppiamo determinate malattie.
