Una donna affetta da sindrome di Alström è diventata mamma: si tratta del primo parto della storia portato a termine da una persona che soffre di questa condizione, e il lieto fine è merito degli sforzi del personale della sezione di Ginecologia e Ostetricia dell’Ospedale Sant’Anna di Torino.
La protagonista di questa straordinaria storia è una 32enne di Torino affetta da una rara malattia genetica chiamata sindrome di Alström. Questa condizione, estremamente rara e con pochi casi registrati in tutto il mondo, provoca alterazioni in molti organi del corpo a causa di mutazioni nel gene Alms1. I sintomi includono gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete e disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, spesso accompagnate da infertilità.
Il parto miracoloso nonostante la sindrome di Alström: miracolo medico a Torino
Dopo anni di lotta contro l’infertilità, la donna si è rivolta al Centro di Pma (procreazione medica assistita) dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, guidato dalla professoressa Chiara Benedetto. È stato necessario eseguire una fecondazione in vitro con l’iniezione diretta degli spermatozoi negli ovociti, nota come Icsi. Durante il percorso di trattamento, la paziente ha subito una stimolazione ovarica, il recupero chirurgico degli ovociti, l’Icsi e una diagnosi genetica pre-impianto per verificare eventuali anomalie cromosomiche negli embrioni. Una volta ottenuti i risultati delle indagini genetiche, è stato trasferito in utero un singolo embrione, che ha portato alla gravidanza conclusasi con il parto di un neonato maschio in ottima salute, con un peso di 3.110 grammi.
Il percorso di fecondazione è stato seguito dal dottor Andrea Carosso, membro dell’équipe del Centro di Pma diretto dal dottor Gianluca Gennarelli. Durante la gravidanza, la donna è stata seguita in collaborazione con l’équipe dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, guidato dal professor Luca Marozio.
La gravidanza è stata segnata da un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della madre, che ha portato l’équipe della professoressa Benedetto a programmare un parto cesareo. Il neonato è stato quindi preso in carico dalla Neonatologia universitaria, diretta dalla professoressa Alessandra Coscia. Dopo pochi giorni, mamma e neonato sono tornati a casa in ottime condizioni.
Il Direttore generale della Città della Salute di Torino, dottor Giovanni La Valle, esprime la sua soddisfazione per questo risultato senza precedenti: “Ancora un parto che ha del miracoloso. Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. Ancora una volta la Città della Salute di Torino conferma di essere un’eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose équipes che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamme e neonato.”
