Hai mai sentito parlare della malattia di Alstrom? Si tratta di una malattia genetica rara che coinvolge diversi sistemi del corpo, manifestandosi con sintomi come obesità, sordità, retinite pigmentosa e problemi cardiaci.
La diagnosi a volte risulta complicata, ma è necessario che venga fatta precocemente per curarla quanto prima e migliorare la vita dei pazienti. Scopri i dettagli.
Cos’è la Sindrome di Alstrom?
La sindrome di Alstrom è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ALMS1 (situato nel Cromosoma 2p13), la cui funzione molecolare è ancora sconosciuta.
Questa sindrome si manifesta con una serie di sintomi multisistemici (che colpiscono vari organi) tra cui distrofia retinica cono-bastone che porta a cecità giovanile, ipoacusia neurosensoriale, obesità, insulino-resistenza con iperinsulinemia e diabete di tipo 2.
Quali sono i sintomi della Sindrome di Alstrom?
Oltre a quelli visti sopra, sono comuni anche altre complicanze che possono influenzare gravemente la prognosi e la sopravvivenza, come anomalie endocrine, cardiomiopatia dilatativa, fibrosi polmonare, malattia polmonare restrittiva, insufficienza epatica e renale progressiva.
Alcuni pazienti possono presentare anche ipertensione, ipotiroidismo, iperlipidemia, ipogonadismo, anomalie urologiche, bassa statura adulta e disturbi osseo-scheletrici.
La maggior parte dei pazienti ha un’intelligenza normale, sebbene in alcuni casi si possa osservare un ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettuale. La prognosi è generalmente sfavorevole, con una durata della vita che di solito non supera i 40 anni. Al momento non esiste una terapia specifica, ma una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono contribuire a rallentare la progressione dei sintomi e a migliorare la longevità e la qualità della vita dei pazienti.
Diagnosi della sindrome di Alstrom
La diagnosi della sindrome di Alstrom può risultare complessa poiché alcune caratteristiche si manifestano fin dalla nascita, mentre altre si sviluppano nel corso della crescita del bambino.
I principali fenotipi generalmente osservati nei bambini affetti da questa sindrome includono la distrofia retinica cono-bastone che inizia in età infantile e porta alla cecità giovanile, l’ipoacusia neurosensoriale, l’insulino-resistenza e l’obesità.
In alcuni casi, i neonati possono presentare insufficienza cardiaca congestizia (CHF) causata da cardiomiopatia dilatativa (DCM). Durante l’adolescenza, si sviluppano ulteriori fenotipi principali, come il diabete mellito di tipo 2 (T2DM), l’ipertrigliceridemia e la DCM che insorge in questo periodo.
Nella fase adulta, possono manifestarsi bassa statura, scoliosi, alopecia, ipogonadismo e iperandrogenismo nelle pazienti di sesso femminile. Anche i rischi di fibrosi polmonare sono alti.
Alcuni pazienti anziani manifestano malattia polmonare ostruttiva cronica o sindrome da distress respiratorio acuto. L’improvvisa riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue nei pazienti con infezione respiratoria ha portato al decesso di alcuni.
Cura della sindrome di Alstrom
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Alstrom in grado di prevenire o invertire le malattie associate. Nei bambini affetti, è fondamentale effettuare una dettagliata anamnesi e una valutazione iniziale approfondita, insieme a un’intensa gestione medica e controlli multidisciplinari, al fine di iniziare il trattamento quanto prima.
Un intervento tempestivo può migliorare la qualità della vita dei pazienti e renderla anche più lunga. La gestione dei molteplici deficit sensoriali è di primaria importanza nei bambini più piccoli. Solitamente, l’udito può essere gestito efficacemente con l’uso di apparecchi acustici, ma è necessario un monitoraggio regolare.
Tutti i pazienti con diagnosi di sindrome di Alstrom devono essere sottoposti a regolari controlli della funzionalità cardiaca tramite ecocardiografia. Nei pazienti con cardiomiopatia, è indicata l’uso a lungo termine di inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE).
Molti pazienti rispondono positivamente ad altri farmaci che favoriscono la funzione cardiaca, come diuretici, digitalici, beta-bloccanti e spironolattone. Al momento, non è ancora stata determinata la fattibilità del trapianto cardiaco a causa del coinvolgimento multisistemico della malattia, in particolare della funzione polmonare, endocrina e renale.
Tuttavia, è stato riportato un caso di trapianto cuore-polmone di successo in un paziente affetto da sindrome di Alström, ma senza diabete di tipo 2 e senza insufficienza renale. Insomma ogni caso è a sé.
Molto importanti, nel caso di obesità, sono la riduzione del peso e l’esercizio fisico, anche se l’ipovisione può rendere impegnative alcune forme di esercizio.
