Leucemia mielomonocitica cronica, quali sono i sintomi? Questa patologia può essere caratterizzata da un aumento anomalo di specifici globuli bianchi, ossia i monociti. E’ la più frequente tra le sindromi mielodisplastico-mieloproliferative e ha un’incidenza annuale stimata in 1 ogni 100.000 persone.
Leucemia mielomonocitica cronica: sintomi e terapia
I sintomi di questa patologia possono essere diversi. Comprendono, ad esempio:
- anemia;
- sanguinamenti;
- infezioni ricorrenti;
- maggiore facilità alla formazione di ematomi;
- l’ingrandimento di fegato e milza (epatosplenomegalia);
- sudorazione notturna;
- cachessia, cioè uno stato di deperimento generale;
- perdita di peso.
Il rischio è che possa trasformarsi in leucemia acuta. Si presenta solitamente in età avanzata, con un’incidenza maschile: l’età media della diagnosi è di 70 anni. Può manifestarsi in due modi differenti:
- in forma displastica, con una prevalenza di anemia e neutropenia (ossia la riduzione del numero dei granulociti neutrofili nel sangue, che aumenta la predisposizione alle infezioni);
- oppure proliferativa, con un numero elevato di globuli bianchi.
Le terapie per la LMMC vengono definite in base al rischio della malattia, se basso oppure alto. Nei casi a basso rischio vengono solitamente impiegati dei farmaci. Nei pazienti anemici a basso rischio viene usata l’eritropoietina. In quelli ad alto rischio, invece, è raccomandato il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche. Chi non è candidabile al trapianto possono essere impiegati, a second dei singoli casi, l’azacitidina e l’idrossiurea.
Sopravvivenza: si muore?
L’unica terapia attualmente disponibile, in grado di portare potenzialmente a una vera e propria guarigione, è proprio il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche. Il tessuto emopoietico del paziente- l’emopoiesi è il processo di creazione degli elementi che compongono gli elementi cellulari del sangue- viene sostituito con uno sano, donato da un soggetto compatibile. Purtroppo questa terapia è raramente applicabile in quei pazienti con un’età superiore ai 65 anni e può avere rischi elevati.
In ogni caso sono molte le variabili che influiscono sulla prognosi come, ad esempio, la percentuale di blasti midollari, la presenza di anomalie citogenetiche, la trasfusione-dipendenza, il valore dei globuli bianchi e la mutazione in alcuni geni specifici, come l’ASXL1.
Diagnosi e classificazione
La diagnosi avviene attraverso lo studio morfologico del sangue periferico e midollare, per valutare le anomalie delle cellule del sangue e dei suoi precursori. Per le diverse valutazioni vengono solitamente impiegati la biopsia osteomidollare, l’analisi del cariotipo e l’analisi molecolare dei geni.
La leucemia mielomonocitica cronica presenta sia un aumento eccessivo delle cellule del sangue, tipico delle neoplasie mieloproliferative croniche, che una maturazione anomala dei precursori del midollo, riconducibile alle sindromi mielodisplastiche. E’ una malattia molto eterogenea che l’Organizzazione Mondiale della sanità ha quindi inserito in una categoria a parte.
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