Scoperta una nuova malattia genetica ultra-rara, prima considerata un’allergia. Si tratta invece di una ‘immunodeficienza primitiva’. A comunicarlo è l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, che ha partecipato allo studio del Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver (Canada). I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine. Proprio grazie a questo importante risultato, è stato possibile curare i pazienti non nuove terapie. Ad oggi si contano circa 20 casi in tutto il mondo.
Scoperta una nuova malattia genetica rarissima: in cosa consiste
Lo studio ha preso in esame 16 bambini, oppure giovani, che presentavano la stessa sintomatologia: infezioni frequenti, gravi allergie, dermatite atopiche e asma. E’ stato così possibile identificare mutazioni di un gene, STAT6, che svolge un ruolo fondamentale nel differenziamento dei linfociti T, cellule del sistema immunitario che vengono ‘chiamati in causa’ principalmente nella risposta allergica. I sintomi principali richiamano una grave allergia; ma in realtà l’alterazione del funzionamento di questo gene provoca a sua volta alterazioni della regolazione del sistema immunitario.
Diagnosi precoce e terapie personalizzate grazie ai risultati ottenuti
I progetti di ricerca per le Immunodeficienze, nonché la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata, si sono rivelati importantissimi per raggiungere questi risultati. Lo studio permette di comprendere qual è il meccanismo che caratterizza questa condizione, così da utilizzare trattamenti alternativi nei pazienti con allergie gravi. Ad esempio il Dupilumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore della citochina IL-4, già usato per trattare (con successo) casi di dermatite atopica.
Identificare le cause genetiche che danno origine a determinati quadri clinici permette di ottenere una diagnosi precoce e di ridurre l’impiego di farmaci cortisonici, che hanno pesanti effetti collaterali nel tempo. Ma non solo. La comprensione del meccanismo che c’è alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione offre inoltre l’opportunità di ricorrere a terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia.
Il ruolo dell’ospedale Bambino Gesù
I professionisti del Bambino Gesù, unico centro italiano a partecipare alla ricerca, si sono occupati del follow-up clinico, oltre che della caratterizzazione immunologica di uno dei pazienti presi in esame e degli studi funzionali, chiarendo quale fosse il meccanismo alla base. Il paziente ha ricevuto così la diagnosi in età adulta, pur essendo seguito fin da piccolo. La professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all’Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell’Ospedale, ha spiegato:
A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da Errore Congenito dell’Immunità su base genetica. La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica.
