Sindrome di Down cause: questa condizione è dovuta a un’anomalia cromosomica. Ogni essere umano ha 46 cromosomi, ereditati per metà dalla madre e per l’altra metà dal padre. Sono divisi in 23 coppie e numerati da 1 a 23. Nelle persone con sindrome di Down si riscontra la presenza di una copia in più del cromosoma 21: sono tre invece di due. Ecco perché è chiamata anche trisomia 21. Questa sindrome ha caratteristiche ben definite ed è un difetto genetico congenito.
Sindrome di Down, cause e caratteristiche
La sindrome di Down è la causa genetica più comune di disabilità intellettiva. Stando ai dati più recenti, si stima che in Italia l’incidenza sia di un bambino ogni 1200 nati. Nella maggioranza dei casi la sindrome non è ereditaria, ma si manifesta in modo spontaneo dopo il concepimento, oppure durante lo sviluppo dei gameti. Il cromosoma in più può essere presente per intero, o solo in parte, generalmente perché la porzione del cromosoma 21 può finire su un altro cromosoma. La sindrome di Down più lieve come si riconosce? Questa forma è conosciuta anche come mosaicismo ed è più rara: nella persona che ne è affetta solo alcune cellule presentano la trisomia.
Le persone con la sindrome di Down tendono ad avere determinate caratteristiche fisiche: viso piatto e rotondeggiante, occhi a mandorla, orecchie piccole con impianto basso nella testa, statura bassa, scarso tono muscolare. Anche le mani possono essere piccole, con dita brevi. Sono spesso presenti delle malformazioni congenite a carico dell’apparato gastroenterico, oppure delle cardiopatie. Tra le patologie che possono essere riscontrate ci sono cataratta, glaucoma, ipotiroidismo; ma anche le malattie autoimmuni, le apnee notturne, la tendenza a sviluppare il sovrappeso. In età matura, l’evoluzione della malattia può essere caratterizzata da invecchiamento precoce, dall’Alzheimer e da un rischio più elevato, rispetto al resto della popolazione, di sviluppare la leucemia. Non esiste una cura, però alcuni problemi, nonché alcune patologie collegate alla sindrome, possono essere curati o trattati chirurgicamente. Inoltre è fondamentale anche intervenire precocemente con terapie riabilitative nonché abilitative, in modo da favorire lo sviluppo psicomotorio e l’autonomia delle persone con sindrome di Down.
Vita media e sintomi in gravidanza
L’età media di una persona con sindrome di Down è aumentata nel corso degli anni. La maggior parte dei bambini riesce ad arrivare all’età adulta, con un’aspettativa di vita di circa 60 anni. Alcuni soggetti possono però anche arrivare a 80 anni, nonostante l’invecchiamento sia accelerato. Questa sindrome può essere individuata già durante la gravidanza, mediante un’ecografia. La translucenza nucale, effettuata nei primi mesi, può evidenziarne la presenza, che va successivamente confermata. Gli esami da effettuare sono la villocentesi o l’amniocentesi, in modo da ottenere la mappa cromosomica del feto (ossia il cariotipo). Dopo la nascita la diagnosi può essere confermata dall’indagine del cariotipo, tramite le analisi del sangue, e da osservazioni cliniche.
Tra i fattori di rischio, troviamo:
- l’età avanzata della madre. Il rischio infatti aumenta in particolar modo a partire dai 35 anni in su;
- aver già dato alla luce un bambino con la sindrome;
- essere portatori di un’alterazione genetica collegata alla sindrome.
Giornata Internazionale della sindrome di Down
Il 21 marzo di ogni anno si celebra la Giornata Internazionale della sindrome di Down, un evento riconosciuto dall’Onu. La data non è casuale: si tratta infatti del 21° giorno del 3° mese, che sta proprio a indicare la triplicazione (trisomia) del 21° cromosoma. L’obiettivo della ricorrenza è sensibilizzare sulla sindrome, promuovendo integrazione e inclusione.
