Il presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha espresso il suo pensiero in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, insistendo sull’importanza della ricerca.

Il fenomeno continua a destare preoccupazione per l’aumentare del numero di patologie scoperte, di casi (specialmente tra neonati e bambini) nonché per le difficoltà di trovare successivamente la terapia giusta: in media, tra la comparsa della malattia e la sua classificazione trascorrono circa 4 anni.

Il tema per celebrare la Giornata odierna è quello del viaggio che le persone con malattia rara devono sostenere prima di ricevere una diagnosi

Giornata malattie rare, da poche settimane attivo il Comitato ministeriale

Il valore che il capo dello Stato intende enfatizzare è quello della speranza, data dalla ricerca. Chiunque soffra di una malattia rara non può che affidarsi al prossimo, nell’auspicio (spesso deluso) di ricevere notizie positive ma soprattutto con l’esigenza di non essere lasciato solo in un lungo percorso che dura anni.

Sergio Mattarella sottolinea poi che anche quando le malattie rare vengono diagnosticate, non sempre esistono terapie specifiche per iniziare un trattamento di cura: il grado di successo è inversamente proporzionale al carico di aspettative che il paziente ha di superare positivamente il problema.

Ecco dunque che il campo della ricerca, insieme alla necessità di velocizzare i tempi di risposta alla diagnosi, sono priorità “sancite dal diritto costituzionale alla tutela della salute pubblica”. Chiunque sia affetto da patologie rare merita quindi il diritto a ricevere un’assistenza socio-sanitaria di primo livello, che spesso rappresentano l’ancora di salvezza per una convivenza meno sofferta con il proprio male.

Il leader del Colle cita poi i recenti passi in avanti compiuti dalla ricerca, in particolare nello studio del Dna umano: non solo capacità di identificazione della malattia ma anche accuratezza e precisione della diagnosi, anche nei casi più estremi.

Da poco più di un mese, inoltre, si è ufficialmente insediato il Comitato nazionale per le malattie rare, istituito dalla legge 175/2021. Presieduto da Marco Mattei, esso ha il compito “di svolgere funzioni di indirizzo e di coordinamento definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare”.

Prossimo all’entrata in funzione il secondo Pnmr

Il primo Piano nazionale malattie rare era scaduto nel 2016 e si lavora alla sua seconda versione.

La Direzione generale della programmazione del Ministero della Salute, grazie all’impegno del sottosegretario Marcello Gemmato, ha riunito il Comitato nazionale malattie rare per dare il “via libera” al Piano. Per la sua entrata in vigore mancano solo gli ultimi passaggi: l’ok della Conferenza delle Regioni e il relativo decreto. Tuttavia, non è prevista una dotazione finanziaria di partenza.

Quali sono i contenuti del nuovo Pnmr? Si parte dai temi della prevenzione primaria, della diagnosi, dei percorsi assistenziali, dei trattamenti farmacologici e non farmacologici e naturalmente del vasto campo della ricerca, prevedendo delle specifiche azioni in tema di formazione non solo degli specialisti ma anche della medicina di base, di informazione del sistema e della popolazione, di accesso ai Registri e di strutturazione della Rete nazionale delle malattie rare. La ristrutturazione di quest’ultimo dovrà tenere in maggior considerazione anche l’appartenenza dei Centri di riferimento alle reti europee Ern, per garantire ai pazienti di essere presi in carico in un flusso che possa avere a disposizione non solo tutte le expertise nazionali ma anche le tante presenti a livello europeo.