Prenderà il via oggi, intorno alle 16, l’evento “Raro e non solo”, organizzato a Terni dalla dottoressa Elisabetta Manfroi, genetista che, dopo aver conosciuto la realtà delle malattie rare, ha deciso di iniziare a battersi in prima persona per un loro maggiore riconoscimento, supportando la causa dei migliaia di pazienti che ne sono affetti e che spesso si sentono abbandonati dalle istituzioni. “Solo insieme possiamo fare la differenza”, è il messaggio che emerge dalle sue parole, mentre ci spiega l’importanza di celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare, il 28 febbraio di ogni anno.

Oggi è la Giornata mondiale delle malattie rare. Ne parliamo con la genetista Elisabetta Manfroi

“Il 28 febbraio di ogni anno viene celebrata in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare, sia per spiegare che cos’è una malattia rara, sia per non lasciare sole o dimenticare le persone che ne sono affette e i caregivers, cioè coloro che le assistono – spesso i familiari -, che ogni giorno vivono sulla loro pelle la condizione dei malati che si sentono abbandonati”, spiega la dottoressa Elisabetta Manfroi che, da genetista, da anni si interessa alla realtà delle malattie rare, di cui l’80% sono proprio di origine genetica. Solo in Italia, le persone che ci convivono sono circa due milioni; se si allarga lo sguardo anche al di fuori del territorio nazionale, si arriva a 30 milioni in Europa e a 300 milioni nel mondo. Dati alla mano, si tratta di 1 caso su 2.000 persone circa (0,05%), secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. Poche persone per ognuna delle tante malattie rare conosciute e diagnosticate, che nell’insieme ammontano a più di 10mila.

“Molte di queste malattie sono state disconosciute – prosegue la dott.ssa Manfroi -, perché per alcune di esse ci sono solo pochissimi pazienti al mondo. Questo rende difficile fare una ricerca accurata, perché non si hanno i numeri, e complica le diagnosi”. Sarebbe di quattro anni, in particolare, la media del tempo necessario per riconoscere queste malattie. Un tempo lungo, spesso decisivo per l’avvio delle giuste strategie terapeutiche e nel corso del quale i pazienti si sentono spesso incompresi, emarginati, senza risposte. Un problema da contrastare, soprattutto grazie alla ricerca scientifica. A questo proposito sono nate in Italia numerose associazioni “come Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), che raccoglie sotto di sé molti altri enti che si occupano di malattie rare”. “Grazie ad esse e grazie alle istituzioni, anche a livello del ministero della Salute, attraverso l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) – spiega la genetista -, sono stati organizzati molti eventi, sia a livello scientifico che dedicati alla cittadinanza”.

L’obiettivo, come quello dell’evento in programma per oggi a Terni presso la Bct, la Biblioteca comunale, è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e la politica sul tema, supportando i malati rari e facendo in modo che sia garantito loro un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, alla salute e all’assistenza sociale. Una battaglia che molti portano avanti, facendosi paladini della causa: è il caso di Palmira Giannini, presidente dell’Associazione Paolo Balestrazzi, o della ricercatrice dell’Iss Domenica Taruscio, che da anni si interessano di questa realtà; o ancora, a livello regionale, del dottor Gianni Giovannini, direttore generale dell’azienda ospedaliera a Terni e referente delle malattie rare e tanti altri. Insieme, in un’azione sinergica, cercano di “far conoscere sempre di più le condizioni di queste persone” e delle persone che si prendono cura di loro, spiega la dott.ssa Manfroi.

Lei, ci racconta, è stata ispirata dalla ricerca del prof. Paolo Balestrazzi, “il primo ad occuparsi di una malattia chiamata ‘neurofibromatosi’, scoperta, dal punto di vista genetico, negli anni Novanta”, ma, soprattutto, dall’esempio dei fratelli di Lipari Marco e Sandro Biviano, che per due anni, dal 2013, hanno dormito in una tenda presidio blu di fronte alla Camera per chiedere che la loro malattia ottenesse un maggior riconoscimento e ottenendo, alla fine, l’istituzione di una Giornata nazionale dedicata alla distrofia acio-scapolo-omerale per tenere alta l’attenzione sul tema. Ciò che emerge dalle sue parole è che solo insieme si può fare la differenza. “I fratelli Biviano erano lì (in piazza Montecitorio, ndr) per parlare dei malati rari, di questi malati abbandonati dalle cure – dice -. Non si sono mai mossi solo per loro, ma per tutti. È una generosità grande. Da allora non ci ho più dormito la notte, non li ho più abbandonati”.