Spesso ci si chiede quali siano le cause del morbo di Parkinson, una malattia neurodegenerativa causata dal danneggiamento progressivo di alcune parti del cervello. Oggi nuovi studi fanno ulteriore chiarezza su questa patologia così debilitante. Secondo una ricerca nata dalla collaborazione tra Irccs Neuromed e l‘Istituto di Genetica e Biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, circa il 5% dei pazienti Parkinson è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175. Queste mutazioni sarebbero implicate in una forma di malattia che insorge dopo i 50 anni di età. Lo studio in questione getta quindi ulteriore luce sulle cause del morbo di Parkinson.
Cause del morbo di Parkinson, l’importanza dello studio
La ricerca ha evidenziato come la proteina prodotta dal gene studiato sia fondamentale per la regolazione dell’acidità all’interno dei lisosomi, organuli cellulari che sono dei veri e propri “spazzini delle cellule“: al loro interno avviene infatti la decomposizione di componenti cellulari non più utili oppure dannosi, il cosiddetto processo di autofagia, che mantiene in salute le cellule, rinnovando costantemente i loro componenti. Quando questo non funziona correttamente, si verifica un accumulo di rifiuti, che può essere alla base di patologie degenerative.
Come tutti i geni, anche TMEM175 può presentare diverse varianti ed è proprio su questo aspetto che si è concentrato lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology. I ricercatori, in particolare, hanno studiato sia tessuti umani che modelli animali, esaminando le diverse varianti del gene nonché il processo di espressione genica (la trascrizione dell’informazione genetica in proteine). TMEM175 è risultato particolarmente espresso in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra, proprio quelli la cui degenerazione è la principale causa del morbo di Parkinson, e nelle cellule della microglia corticale, che possono essere coinvolte in processi neuroinfiammatori. Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione.
L’importanza dei risultati
Secondo Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, i risultati dello studio -possono avere in importante impatto sulla diagnostica molecolare della malattia di Parkinson, individuando precocemente le persone a rischio elevato: “Se consideriamo che in Italia ci sono almeno 200.000 persone colpite da questa patologia , l’analisi molecolare del gene TMEM175, mutato nel 5% dei pazienti, dovrebbe essere sempre considerata nei protocolli diagnostici della malattia di Parkinson. Saranno naturalmente necessari altri studi, da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili, dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa”.
