Atrofia Muscolare Spinale cos’è? Una malattia degenerativa dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoliQuante volte abbiamo sentito parlare di atrofia muscolare senza sapere di che cosa si trattasse? e allora affrontiamo insieme questo “piccolo viaggio dell’informazione” per conoscere più da vicino la malattia.

Atrofia Muscolare Spinale cos’è?

L’atrofia muscolare Spinale è una di quelle malattie che rientrano nella categoria “degenerative”, cioè un tipo di malattie del sistema nervoso centrale, accomunate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare dei neuroni. A seconda del tipo di malattia, il deterioramento neuronale può comportare diversi deficit che spingono inesorabilmente fino alla morte chi ne è colpito.

La atrofia muscolare spinale meglio nota come SMA è una malattia degenerativa che va ad interessare i motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.

Senza la proteina SMN i motoneuroni cessano di funzionare e muoiono; i muscoli quindi si indeboliscono fino alla perdita del movimento e a difficoltà nello svolgimento di funzioni quali respirazione, deglutizione, alimentazione e parola.

Possiamo distinguere 5 tipologie cliniche di SMA: SMA tipo 0, SMA tipo 1, SMA tipo 2, SMA tipo 3, SMA tipo 4 e SMA tipo 5.

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? SMA tipo 0

Nella forma più grave di SMA i sintomi di solito iniziano a svilupparsi prima della nascita. I movimenti del feto possono rallentare durante la gravidanza.

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? SMA tipo 1

Solitamente i sintomi si sviluppano all’età di 6 mesi e comprendono:

• Scarso controllo del capo
• Gambe e braccia deboli
• Difficoltà a respirare e deglutire
• Tosse debole e pianto flebile

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? SMA tipo 2

Solitamente i sintomi compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età e comprendono:

• Gambe e braccia deboli
• Sforzi per stare seduto senza supporto
• Tappe motorie lente/perdute
• Difficoltà a deglutire e tossire
• Tremore
• Dolore e difficoltà a muovere le articolazioni
• Torsione o curvatura della colonna vertebrale
• In alcuni casi difficoltà a respirare

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? SMA tipo 3

Questo tipo di quadro clinico è rintracciabile dalla prima infanzia fino alla tarda adolescenza. I soggetti colpiti da questa forma possono presentare uno scarso equilibrio e problemi a stare in piedi, a camminare e a fare le scale.

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? SMA tipo 4

Nella forma della SMA 4 i sintomi non compaiono se non nell’età adulta. I soggetti in questo caso presentano una lieve debolezza, senza difficoltà respiratoria.

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? I sintomi

La gravità della SMA è riconducibile alle tappe dello sviluppo motorio del bambino, ovvero della loro capacità di sollevare il capo, afferrare qualcosa con la mano, gattonare, stare seduto, rotolarsi, stare in piedi e camminare.

Prima compaiono i sintomi della SLA e tanto grave è la malattia. Le forma infantili però sono difficili da diagnosticare in quanto i bambini possono apparire sani alla nascita o anche nel periodo dell’infanzia.

I sintomi si presentano entro i primi 6 mesi di vita, ma può capitare che essi si manifestano prima della nascita allorché le madri avvertono dei movimenti rallentati del feto nelle ultime settimane di gravidanza.

Ad altri bambini i sintomi sono riscontrabili molto più tardi nel periodo della loro infanzia e della loro adolescenza. Solo in qualche caso i sintomi compaiono in età adulta.

Atrofia Muscolare Spinale cos’è? Diagnosi dell’atrofia muscolare

Per diagnosticare ogni forma di SMA occorre eseguire un test genetico su un campione di sangue del paziente. Questo tipo di test viene richiesto dal medico dietro un esame obiettivo e un anamnesi sospetti che hanno purtroppo rilevato sintomi e una storia familiare riconducibili alla malattia.

Talvolta, durante la diagnosi di SMA potrebbero trovare impiego esami come l’elettromiografia o la biopsia muscolare. Durante la visita neurologica il medico esegue un’analisi accurata dei sintomi e la ricerca di alcuni segni tipici della malattia, quali:

• Indebolimento dei muscoli
• Contrazioni improvvise dei muscoli
• Riflessi tendinei ridotti o assenti.

dall’anamnesi il medico cerca di verificare se qualche membro della famiglia abbia qualche sintomatologia riconducibile all’atrofia, considerato il fatto che questa patologia è ereditaria.

Come si cura la SMA

E’ molto importante lo screening neonatale, in quanto una diagnosi precoce che rileva ogni forma di atrofia garantisce la tempestività delle terapie da adottare.

Terapia

L’AIFA dal marzo 2021 ha approvato in Italia, il rimborso per la prima terapia genica per la SMS. La si inietta per via endovenosa.

La terapia consiste in una tecnica di biologia molecolare altamente avanzata. Essa prevede l’impiego di un virus-vettore capace di inserire nel DNA presente all’interno dei motoneuroni di un paziente, una copia normale del gene SMN1/SMN2.

Questa terapia è rimborsata nonché indicata in quei pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 1 fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2.

Farmaci per la SMA

Sono in commercio da alcuni anni dei farmaci indicati per l’atrofia muscolare spinale: non la curano, ma ne contengono l’evoluzione. Agiscono aumentando l’attività del gene SMN2, incrementando i livelli di proteina SMN.

Trattamenti

• Supporto Respiratorio. Tale dispositivo non aiuta solo il paziente con SMA a respirare, ma anche a ridurre il rischio di infezioni polmonari.
• Sistemi di alimentazione e SMA. Le forme più gravi di atrofia muscolare spinale compromettono la capacità di deglutire e masticare i cibi, aumentando il rischio di soffocamento, polmonite da ingestione e malnutrizione. In casi come questi è fortemente consigliato utilizzare il sondino naso gastrico o l’intervento di gastrostomia.
• SMA e Fisioterapia. Purtroppo l’atrofia muscolare spinale porta a una rigidità articolare e muscolare. La fisioterapia può sopperire alle difficoltà motorie, ma non a risolvere del tutto gli impedimenti.
• Ortopedico. La SMA porta anche alla scoliosi tipica delle forme gravi. Per essere corretta si può o utilizzare un busto ortopedico, nel caso di una deformazione lieve, o con un intervento chirurgico di fusione spinale, quando la malformazione della colonna vertebrale è grave.

Stile di vita e SMA

• Avere cura del benessere psicologico: la persona con SMA ha un rischio più elevato di soffrire depressione.
• Una dieta sana e bilanciata favorisce il mantenimento di un buon peso corporeo e di preservare la forza muscolare.
• Mantenere l’attività fisica che si riesce a compiere, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia per ritardarne la progressione.