Si chiama Caprin 1 ed è un nuovo gene responsabile dell’autismo. La sua scoperta è il risultato di un lavoro internazionale guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia e successivamente pubblicato sulla rivista Brain. Lo studio ha infatti permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali in grado di provocare dal punto di vista clinico una forma di “disturbo dello spettro autistico“(definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata). La ricerca, coordinata dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della salute di Torino, è basata sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. L’autismo, va ricordato, è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione, ed è caratterizzato da manifestazioni quali compromissione dell’interazione sociale, ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività (per citarne alcun) a diversi livelli di gravità. Negli ultimi anni, e grazie soprattutto ai progressi tecnologici che riguardano lo studio del genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Caprin1, cos’è il nuovo gene responsabile dell’autismo. Lo studio e i dati a riguardo

Lo studio, si è detto, ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese che presentava la “perdita” un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo e approfondire la ricerca. La successiva identificazione di altri 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato dunque il ruolo patogenico. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico. La ricerca ha dimostrato perciò che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. Gli studiosi sono riusciti dunque a definire il ruolo biologico di Caprin1 dimostrando altresì come questo regoli la sintesi di molte proteine nei neuroni e l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è pertanto una proteina molto importante, uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione: sarebbero infatti oltre mille quelli implicati nella patogenesi di questa condizione. Si tratta di un passaggio molto importante che consente non solo di comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche di fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.