Cos’è la talassemia? La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che si manifesta per via di un’anemia cronica che va ad interessare l’emoglobina. Infatti questa patologia si manifesta quando la sintesi di una delle due catene polipeptidiche (alfa o beta) dell’emoglobina è ridotta o assente.
L’emoglobina è una proteina molto importante perché è responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo.
Cos’è la Talassemia? Le catene polipeptidiche alfa e beta
Esistono diverse forme di talassemia che vanno distinte in due gruppi, le alfa e le beta, di seguito le tipologie principali conosciute come:
- beta talassemia di tipo major, è conosciuta anche come anemia mediterranea ed è una delle forme più gravi di questa patologia ereditaria
- beta talassemia intermedia
- alfa talassemia major
- malattia da emoglobina H, un’altra forma del gruppo alfa
- talassemia minor o microcitemia, in questo caso il soggetto è sì un portatore sano di talassemia ma non presenta particolari problemi di salute, la nota stonata è che purtroppo può generare figli colpiti anche da forme gravi della patologia
Cos’è la Talassemia? Le sintomatologie
Le manifestazioni sintomatologiche delle talassemie dipendono dalla forma di patologia che può essere più o meno grave. I soggetti che purtroppo soffrono di questa malattia producono quantità inferiori al normale di emoglobina e anche a causa dovute a una produzione ridotta di globuli rossi, possono sviluppare anemia. Le sintomatologie sono evidenti e si manifestano sottoforma di pallore, affaticamento e respiro corto.
- anemia, è un sintomo comune a tutte le persone affette da forme gravi di talassemia. L’anemia comporta bassi livelli di emoglobina, questi possono causare il senso di affaticamento, il fiato corto, le palpitazioni, pallore e ittero ossia ingiallimento di occhi e pelle.
- L’eccesso di ferro nell’organismo, è un atro tipo di disturbo associato alla Talassemia. La quantità enorme di ferro comporta problemi di cuore, ingrossamento del fegato, bassi livelli di estrogeni testosterone, inoltre porta il più delle volte anche il diabete e l’ipotiroidismo.
Non solo quelli appena descritti, ma la talassemia può comportare anche altri tipi di disturbi come quelli sottoelencati quando il soggetto è colpito dalla forma più grave.
- ritardi nella crescita
- calcoli biliari
- osteoporosi
- ridotta fertilità
Cos’è la Talassemia? Le analisi specifiche e quelle pre e post natale nel neonato
Ma come si scopre se un soggetto ha la talassemia? Per quanto riguarda gli adulti, basta fare un esame specifico del sangue. Nel neonato si può scoprire la malattia con una diagnosi post-natale che consiste in due tipi di esami uno alternativo all’altro: nelle analisi del sangue sangue fetale o nel prelievo di un campione ematico dal tallone del piede.
Per mezzo di quella pre-natale, la talassemia può essere accertata attraverso dei test: la villocentesi e l’amniocentesi.
In caso di positività cioè di microcitemia accertata (microcitemia = portatori sani) i test sono principalmente due: primo e secondo livello.
L’analisi di primo livello viene condotta nei soggetti con familiarità accertata con un portatore sano, nelle persone con globuli rossi di dimensioni inferiori alla norma, che non siano dovuti ad una carenza di ferro, alle coppie in età fertile che stiano programmando una gravidanza e agli adolescenti o adulti che vogliano sapere se siano portatori sani di talassemia.
Il test di secondo livello, invece, viene condotto solo quando nelle analisi di primo livello, si sono presentate alterazioni rispetto alla norma che facciano sospettare la presenza di una forma più o meno grave della patologia.
Cos’è la Talassemia? La cura
Purtroppo la notizia più dolente è che i malati affetti dalla forma più grave, possono essere sottoposti qualora ce ne fosse la necessità a periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della loro vita per curare l’anemia, o trapianto di midollo osseo e cellule staminali.
Nelle cure possibili sono compresi anche il monitoraggio e la rimozione del ferro in eccesso.
Con la talassemia un soggetto che ne è affetto può avere delle complicanze che possono, però, essere trattate con delle terapie per bassi livelli ormonali, pubertà ritardata, ipotiroidismo. inoltre ci possono essere anche altri tipi di complicanze quali l’osteoporosi e i calcoli biliari.
Il primo si può trattare con dei farmaci che aiutano a rafforzare le ossa e il secondo attraverso un intervento chirurgico che richiede la rimozione della cistifellea.
In caso di infezioni, si può ricorrere per la cura o la prevenzione a vaccinazioni e terapia antibiotica.
Cos’è la Talassemia? Lo stile di vita
Oggi convivere con la talassemia è possibile, ma attraverso l’adozione di stili di vita sani, pertanto per evitare di sviluppare alcuni disturbi legati alla malattia, sarebbe opportuno:
- seguire un regime alimentare corretto e bilanciato
- praticare attività fisica regolarmente
- non fumare
- limitare il consumo di alcol
- tutelarsi dalle infezioni
Cos’è la Talassemia? E in caso di gravidanza?
Partiamo dal presupposto che le donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.
Non bisogna dimenticare che la talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
