C’è la prima cura al mondo per i malati di Sla e arriva dal Centro delle Molinette di Torino. Lo studio, pubblicato sulla rivista più autorevole in ambito medico, il New England Journal of Medicine, ha avuto risonanza in tutto il mondo per gli straordinari risultati conseguiti. La terapia messa a punto riguarda per ora solo alcuni pazienti affetti dalla malattia. Ma è solo un inizio.
Cos’è la Sla e come si manifesta
Si chiama sclerosi laterale amiotrofica, la rara malattia neurodegenerativa conosciuta normalmente con l’acronimo di Sla: colpisce i motoneuroni del sistema nervoso centrale, provocando una graduale e progressiva disabilità motoria, rendendo impossibile per chi ne è affetto funzioni quotidiane come deglutire, parlare e camminare. I motoneuroni, o neuroni motori, sono infatti cellule che hanno origine nel sistema cervoso centrale e i cui prolungamenti raggiungono le zone periferiche del corpo, controllando i muscoli scheletrici e viscerali: quando questi neuroni vengono danneggiati, come accade con la Sla, l’individuo perde la sua capacità di controllare i muscoli, che, a causa del mancato utilizzo, diventano sempre più deboli. Per anni non è stato chiaro capire cosa innescasse il progressivo deterioramento dei motoneuroni; ma, secondo gli esperti, si tratterebbe di una combinazione di fattori genetici e ambientali. La malattia si manifesta all’inizio con la paralisi di una parte del corpo, che nel giro di settimane o mesi può diffondersi anche ad altre parti, coinvolgendo le funzioni vitali nell’arco di qualche anno.
Sla cura 2022: i risultati straordinari di uno studio torinese
Ora un nuovo studio del Centro di Molinette di Torino, pubblicato sulla più autorevole rivista scientifica in ambito medico, il New England Journal of Medicine, ha scoperto una prima cura che porta al rallentamento e in alcuni casi all’inversione della malattia. Ma la terapia funziona solo su alcune persone affette da Sla: quelle portatrici della mutazione del gene Sod1, responsabile di circa il 2% dei 168 mila casi stimati di Sla nel mondo, i quali hanno un’aspettativa di vita molto variabile, che spazia da un anno a più di 20 anni. L’indagine – condotta dal team di Adriano Chiò, direttore del Centro regionale Esperto per la Sla, ha coinvolto 108 pazienti con quel tipo di mutazione – divisi in pazienti a lenta e rapida progressione – e ha avuto due fasi: una prima di sei mesi e una seconda ancora in corso, durante le quali è stato somministrato ai partecipanti il farmaco Tofersen, in sviluppo da parte dall’azienda Biogen.
Si tratta di un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’RNA messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata e viene somministrato mediante puntura lombare con un alto livello di tollerabilità. Stanto ai risultati dello studio, il farmaco ha un effetto positivo evidente nel corso del primo anno di trattamento e persiste nel tempo. Attualmente, l’aspettativa di vita media delle persone affette da SLA è di tre-cinque anni dal momento dell’insorgenza dei sintomi. Questa cura è solo l’inizio di una ricerca che potrebbe rallentare, se non invertire, lo sviluppo inesorabile e fatale della malattia. Un passo in avanti che il luminare Chiò, da anni in prima linea nello studio della Sla, ha definito “straordinario”.