Ha un sapore straordinario lo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine che conferma la prima cura contro la Sla per pazienti con mutazioni genetiche. L’Italia ancora una volta mette il proprio sigillo in campo medico perché alla ricerca ha partecipato anche il centro regionale esperto per la Sla dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. Orgoglio nazionale a parte, lo studio sul Tofersen – questo il pezzetto di DNA su cui si è concentrato la ricerca – rappresenta davvero una scoperta sensazionale perché mostra un effetto che mai si era riscontrato prima d’ora.

Quanto al trattamento, in questo momento l’efficacia è stata dimostrata solo nei pazienti portatori della mutazione nel gene SOD1; difatti, lo studio è stato condotto su un numero totale di 108 persone e si è sviluppato in due fasi da 6 mesi, di cui l’ultima ancora in corso. A quanto pare, il Tofersen che in gergo medico rappresenta un oligonucleotide antisenso (Aso) agisce in maniera selettiva sull’RNA messaggero andando a bloccare la sintesi della proteina alterata.

Prima cura contro la Sla, le parole del professor Adriano Chiò

Tantissimo entusiasmo nell’ambiente scientifico perché questa scoperta segna davvero una svolta nell’ambito del trattamento contro la Sla. A seguire lo studio in maniera attiva è stato anche il professor Adriano Chiò che ha così commentato i risultati stupefacenti:

Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della Sla. L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo. Il centro di Torino è stato l’unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.

Come sottolineato dal professor Adriano Chiò, il centro di Torino è stato fondamentale nella sperimentazione perché ha sottoposto alla ricerca un largo numero di pazienti; è per questo motivo che al di là della gioia per i risultati generati, gli operatori del centro di Torino hanno voluto mandare un bel messaggio a tutti coloro che hanno reso possibile questo studio, a partire naturalmente proprio dai pazienti:

Gli operatori del Centro Sla di Torino ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per aver supportato questa fondamentale ricerca autorizzando i reclutamenti ed il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia covid.