Un fratellino e una sorellina rispettivamente di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive in seguito al trattamento con terapia genica. Oggi, infatti, distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi anche in ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare o di urtare qualcosa.
Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.
Distrofia retinica, che cos’è
La distrofia retinica è una malattia che progredisce nel tempo e può comportare grave invalidità. Chi ne soffre vede male di notte, ha un restringimento del campo visivo e la sua vista può progressivamente peggiorare, fino alla cecità. La distrofia retinica ereditaria si caratterizza dalla mutazione di entrambe le coppie del gene Rpe65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.
La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa, proprio quella da cui erano affetti, nella forma più precoce – l’amaurosi congenita di Leber -, i due fratellini trattati. In Italia i soggetti colpiti sono fra 100 e 120.
La terapia genica
La terapia per questa malattia rara, sviluppata da Novartis, si chiama voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) ed è stata autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) nel 2021. Consiste in una singola iniezione – “one shot” – nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.
“La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria – afferma il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche”.
“La retinite pigmentosa – sostiene Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS – è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura”.
