Fondazione Telethon ha selezionato i dieci progetti vincitori per la quarta edizione del bando “Spring Seed Grant” che permetterà alla ricerca di malattie genetiche rare di ottenere finanziamenti per un totale di 500 mila euro. Ecco nel dettaglio le iniziative premiate e le associazioni coinvolte.

Fondazione Telethon ha annunciato i dieci progetti di ricerca per lo studio di malattie genetiche rare vincitori del bando “Spring Seed Grant 2022”, che verranno finanziati per un totale di 500 mila euro.

Come indica la parola “seed”, ogni finanziamento rappresenta un “seme” da gettare per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come avviene spesso nell’ambito delle malattie genetiche rare. Ogni progetto è stato valutato da una commissione scientifica, costituita ad hoc e formata da ricercatori di fama internazionale esperti della patologia, che ha individuato quali fossero meritevoli di finanziamento, per poi presentarli alle rispettive associazioni, perché si giungesse a una decisione finale.

Fondazione Telethon malattie genetiche rare: le associazioni coinvolte

L’iniziativa, avviata per la prima volta dalla Fondazione nel 2019, ha l’obiettivo di aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire in modo mirato i propri fondi, attraverso la selezione dei migliori progetti di ricerca sulle proprie patologie di interesse.

Ad oggi sono complessivamente 37 i progetti finanziati con oltre 1,8 milioni di euro di investimento per studiare 20 malattie genetiche rare.

In questa quarta edizione del bando sono stati finanziati progetti sulla sindrome di Phelan Mc-Dermid, la malattia di Fabry, la sindrome di Rett, la sindrome emolitico-uremica (Seu) atipica, la malattia di Lafora e la sindrome del neurosviluppo dovuta a mutazioni del gene CAMK2b.

Sette invece le associazioni coinvolte: Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid, Associazione Uniphelan, Associazione Italiana Anderson-Fabry, Pro RETT Ricerca – Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett ONLUS, Progetto Alice Onlus – Associazione per la lotta alla SEU, Associazione Tempo Zero, Associazione UNICI.

Fondazione Telethon ha voluto fare la sua parte finanziando 8 progetti tra quelli selezionati come meritevoli e presentati da ricercatori dei propri Istituti di Milano e Pozzuoli.

“Il numero sempre più alto di associazioni di pazienti che si rivolge a noi per il bando “Seed Grant” è motivo di grande soddisfazione, perché dimostra la fiducia che esse ripongono nel nostro metodo di selezione della ricerca e impegno per le malattie genetiche rare, che troppo spesso ricevono scarsa attenzione e risorse” ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon.

I progetti vincitori

Due dei progetti finanziati si occuperanno di ricerca sulla sindrome di Phelan-McDermid, che a partire dai 2-3 anni compromette sensibilmente lo sviluppo motorio e intellettivo. Il primo sarà a cura di Letizia Allegra Mascaro del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Firenze e si porrà l’obiettivo di studiare, monitorare e modulare l’attività delle aree della corteccia cerebrale coinvolte nell’elaborazione degli stimoli sensoriali. Il secondo studio, sotto la direzione del prof. Luca Colnaghi dell’Università Vita Salute San Raffaele di Milano, invece, si concentrerà su alcune particolari mutazioni di SHANK3, il principale gene in cui ricadono le mutazioni associate alla sindrome.

Fondazione Telethon ha premiato anche due iniziative per la ricerca sulla malattia Anderson-Fabry, caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare gruppo di zuccheri e che può portare, nei casi più gravi, a insufficienza renale, infarto o ictus. La proposta di Maria Antonietta De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli si concentrerà sullo sviluppo di saggi cellulari per indagare alcune varianti ancora poco studiate del gene GLA, mentre Paola Sacerdote dell’Università degli Studi di Milano mirerà alla ricerca di nuove possibili strategie farmacologiche per alleviare il dolore e i disturbi dell’umore tipici di questa malattia.

La ricerca per la sindrome di Rett, malattia neurologica che colpisce prevalentemente il sesso femminile e rappresenta una delle più comuni cause di disabilità grave, verrà rappresentata dallo studio di Flavia Antonucci dell’Università degli Studi di Milano per un nuovo possibile approccio farmacologico che agisca sui processi del neurosviluppo e dalla ricerca del prof. Dario Balestra dell’Università degli Studi di Ferrara che si focalizzerà sulla messa a punto di un modello cellulare su cui testare approcci terapeutici basati sull’editing genomico, per correggere alcune delle mutazioni più comuni associate alla sindrome di Rett.

I progetti del Policlinico di Milano e della fondazione Stella Maris di Pisa

Tra le idee di ricerca per le malattie genetiche rare, Fondazione Telethon ha poi selezionato Ilaria Bestetti del Centro per la Cura e lo Studio della SEU della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano per un progetto dedicato alle varianti epigenetiche della sindrome emolitico-uremica (Seu) atipica, rara malattia caratterizzata da consumo piastrinico, emolisi e danno renale.

Paolo Prontera dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e Stefania Della Vecchia, ricercatrice presso la Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa si occuperanno di due progetti che riguardano la malattia di Lafora (LD), una grave forma di epilessia progressiva ereditaria.

Infine, il progetto dedicato alle mutazioni del gene CAMK2b, associate a un raro disturbo che ricade nello spettro autistico, vedrà Claudia Compagnucci dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma impegnata nella generazione e caratterizzazione funzionale delle cellule staminali pluripotenti indotte (IPS) per comprendere i meccanismi patologici associati a queste particolari mutazioni.