Il genoma umano è completo, trovato l'8% che mancava

Grandissima notizia nel mondo della scienza. La mappa del Dna è completa: dopo 21 anni dalla nascita del Progetto Genoma Umano è stato scoperto l’ultimo 8% del codice genetico. Gli scienziati hanno pubblicato la prima sequenza completa,  pressoché perfetta. A dare voce alla straordinaria scoperta i risultati pubblicati tramite sei articoli su Science  dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T). Un programma lanciato da Karen Miga, alla direzione dei laboratori dell’Università della California a Santa Cruz, e Adam Phillippy, del National Human Genome Research Institute. La nuova mappa, oltre a svelare l’8% che mancava, ha portato alla luce alcune precedenti lacune, in particolare tutti quegli elementi sconosciuti del genoma. Ora tutto sarà diverso nel campo della genomica , a partire dalla medicina, che potrà trovare cure sempre più personalizzate, ma anche la genetica di popolazione e l’editing genomico. La prossima sfida sarà rappresentare la diversità umana con la stessa alta fedeltà.

Il genoma umano è ora completo, le prime dichiarazioni

Le prime dichiarazioni sul genoma umano completo arrivano da Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology, e dalla genetista americana Rachel O’Neill: "Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi "Le parti mancanti comprendano sequenze che si ripetono molte volte e che nascondono il segreto della diversità".

Il primo genoma umano davvero completo - Galileo #Salute https://t.co/etCdy1uorw

— Galileo (@galileoedit) April 3, 2022

Sul caso interviene anche il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università Roma Tor Vergata, intervenuto all’Ansa: "La mappa del dna è a prova di errore, dato che gli scienziati si sono aiutati con una sorta di correttore automatico, denominato Merfin, capace di correggere in corsa le sequenze. È come avere un vocabolario del dna. Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie. Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere. Completa la platea l genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih): "Ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale. E’ valsa la pena aspettare,  adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica.