L’amiloidosi cardiaca è una malattia rara, legata all’accumulo nel muscolo cardiaco di una sostanza detta amiloide, che forma fibrille insolubili che nel tempo si depositano negli spazi tra le cellule cardiache e ne compromettono la funzionalità.
Le forme più comuni dell’amiloidosi
Tre sono le forme più comuni: amiloidosi a catene leggere; amiloidosi da transtiretina ereditaria conseguente a mutazione del gene transtiretina; amiloidosi da transtiretina wild type senza mutazione. Nel caso dell’amiloidosi da transtiretina, il riconoscimento precoce dei sintomi e la diagnosi tempestiva sono cruciali per rallentare la progressione della malattia.
Come si cura l’amiloidosi
L’amiloidosi AL (amiloidosi da catene leggere immunoglobuliniche) è la forma di amiloidosi più diffusa, la più grave, ma anche la più curabile se riconosciuta in tempo: per questo è importante diagnosticarla il prima possibile. Soprattutto oggi, che una nuova combinazione di quattro farmaci (ciclofosfamide, bortezomib, desametasone e daratumumab) si è dimostrata efficace nel contrastare gli effetti di questa terribile malattia ematologica.
Cosa raccomandano gli esperti
“L’amiloidosi AL è causata dalle plasmacellule. Queste cellule, che si trovano nel midollo osseo, producono frammenti di anticorpi (le catene leggere) che si aggregano e formano le fibrille amiloidi”, spiega il prof. Giampaolo Merlini, fondatore del Centro per l’Amiloidosi del Policlinico San Matteo di Pavia. “Queste fibrille, accumulandosi, provocano un danno graduale agli organi coinvolti: il cuore (nel 75% dei pazienti), i reni (nel 65% dei casi), il fegato (20%), i nervi che trasmettono la sensibilità dai piedi e dalle mani e quelli che regolano la pressione arteriosa (20%). Si tratta di un processo molto rapido, perciò è fondamentale la diagnosi precoce”.
Negli ultimi dieci anni, la speranza di vita di questi pazienti è quintuplicata. Oggi la sopravvivenza mediana ha raggiunto i 6 anni e il 30% dei pazienti sopravvive per più di 10 anni dalla diagnosi. Questa nuova terapia promette di migliorare ulteriormente la durata e la qualità di vita.
