Si celebra oggi la giornata mondiale delle Amiloidosi, patologia sconosciuta ai più e considerata condizione rara per la sua incidenza che non supera lo 0,05% della popolazione (5 casi su 10.000 persone), ma in realtà si tratta di un fenomeno sempre più rilevante e soprattutto in continuo divenire.

Amiloidosi

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dall’accumulo di proteine anomale prodotte dall’organismo, che si depositano in diversi organi e tessuti, sotto forma di piccole fibrille, danneggiandone gradualmente la funzionalità.

“L’inizio della malattia spesso è subdolo e a volte possono passare anni prima che venga diagnosticata – spiega la nefrologa Maria Grazia Chiappini, Referente Regionale del Presidio Amiloidosi dell’Ospedale Fatebenefratelli, presso il Dipartimento Discipline Mediche diretto da Dario Manfellotto – . Obiettivo primario del medico è riconoscere tempestivamente i sintomi di esordio per arrivare il più precocemente possibile alla diagnosi e ridurre così al massimo il fenomeno del deposito fibrillare negli organi e il conseguente danno funzionale. Particolarmente importante è il riconoscimento delle forme familiari, nelle quali si impongono il controllo di tutto il nucleo familiare e la diagnosi  genetica”.

Trattamento

“Di fondamentale importanza è individuare con certezza il tipo di amiloidosi – continua Maria Grazia Chiappini -. Oggi si conoscono oltre 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille. I metodi per rallentare o arrestare la produzione della proteina che dà origine ai depositi sono diversi nelle varie forme della malattia e dipendono dalla diversa proteina in causa. Riducendo la produzione della proteina che forma l’amiloide, diminuisce di conseguenza la quantità del materiale disponibile per formare nuovi depositi e il processo che ha portato alla malattia si arresta: i depositi presenti vengono riassorbiti e la funzione degli organi danneggiati può essere recuperata anche completamente, ad eccezione dei casi in cui il danno sia di lunga data e già irreversibile”