Il tumore al seno è di sicuro tra le sfide più importanti della scienza e, sebbene le terapie siano migliorate, la prevenzione resta la più grande difesa di cui disponiamo. Sulla via della ricerca di segni di predisposizione al tumore sono stati fatti passi avanti, in quanto gli studiosi hanno individuato nuove varianti nel DNA, associate al rischio di contrarre il carcinoma mammario.
Prevenzione: l’arma più importante per sconfiggere il tumore al seno
Il DNA è la base. Rappresenta ciò che siamo, ciò che saremo e da dove veniamo. I codici che lo compongono e che descrivono dettagliatamente la nostra vita sono il vero punto di partenza per combattere il cancro. Per quanto riguarda il caso del cancro al seno, ad ora, si è arrivati a censire ben 167 varianti comuni, in grado di segnalare una situazione da tenere sotto osservazione perché potrebbe sviluppare una grave malattia.
Le scoperte pubblicate su e Nature Genetics e Nature, miglioreranno i trattamenti preventivi e potenzieranno le cure delle forme più resistenti del tumore.
Il primo lavoro ha coinvolto oltre 300 gruppi di ricerca, che hanno studiato i dati genetici di 275 mila donne. Grazie al confronto tra il DNA di 146 mila pazienti colpite dalla malattia con quello di donne senza cancro al seno, gli scienziati hanno rilevato 65 varianti che contribuiscono al 4% del rischio aumentato di sviluppare il tumore nelle donne che hanno una forte familiarità con queste neoplasie.
Aggiunte alle mutazioni già note, si riesce a spiegare il 18% del rischio ereditario (che è doppio, rispetto a quello delle donne senza una storia familiare del tumore).
Un secondo studio ha invece indicato 10 varianti genetiche associate a cellule cancerose prive dei recettori per l’estrogeno. Sono obiettivi particolarmente difficili da debellare, perché a differenza del 70% dei tumori al seno, non rispondono ai trattamenti ormonali. Messi insieme, i due lavori potrebbero spiegare perché alcune donne sono più predisposte di altre a sviluppare la malattia, e come prendere di mira, spiega il giornale Focus, le forme più dure da curare.
Fino ad ora i principali fattori genetici associati a questo tipo di tumore sono state le forme alterate di due geni, il BRCA1 e il BRCA2. Ereditare una di queste due varianti incrementa il rischio di sviluppare la malattia nell’arco della vita del 90% e dell’85% rispettivamente (e in forma minore predispone anche al tumore alle ovaie).
Ad ogni modo la presenza combinata di più mutazioni, abbinata ai fattori di rischio ambientali, determina la probabilità di insorgenza del tumore.
