Esistono patologie tanto rare da essere totalmente sconosciute ai più. Sono quelle malattie che in medicina vengono chiamate “Ultra rare” ad indicare la loro unicità. Fra queste la CDKL5 è fra le più complesse e meno note. Una patologia a carattere genetico che si manifesta già nei primi mesi di vita dei bambini con sintomi vari e diversi fra loro. Sintomi che spaziano dai problemi fisici al deficit cognitivo. Ne ha parlato una mamma ai microfoni di Radio Cusano Campus durante la diretta della trasmissione Genetica Oggi. La Sig.ra Anna Rita Graziani, Mamma di Alessandra una ragazza di 18 anni affetta da CDKL5

Sig.ra Graziani, alla luce della sua esperienza e in quanto madre di Alessandra. Ci aiuti a capire di che patologia parliamo quando parliamo della CDKL5

La CDKL5 è una malattia rarissima, in tutta Italia i casi diagnosticati sono circa 40, inizialmente si pensava che la malattia colpisse principalmente le bambine ma ad oggi abbiamo anche diversi bambini maschi affetti. Come malattia viene spesso definita una forma atipica della Sindrome di Rett perché ha qualcosa che la lega a quest’altra condizione. Anche il CDKL5 colpisce in età precoce dai 45 giorni in poi di vita del nascituro. Mia figlia Alessandra è stata colpita all’età di tre mesi. Questa malattia purtroppo è stata scoperta pochi anni fa, intorno al 2004 e la diagnosi spesso viene fatta quando il bambino ha dieci anni. La malattia è neurologica che colpisce questo gene CDKL5 che produce una proteina indispensabile al cervello. Essendo il gene malato non è in grado di produrre la proteina e questo si traduce in un danno neurologico. Danni abbastanza importanti che portano a crisi epilettiche farmaco-resistenti, ritardo psicomotorio, ritardo cognitivo, problemi deambulatori con difficoltà di uso delle mani.

Signora Graziani, lei vive ad Alatri. Come riesce a dare supporto a sua figlia Alessandra? Trova aiuto da parte dei medici?

Purtroppo non trovo supporto non tanto perché i medici non sono disponibili ma proprio perché non ci sono specialisti essendo la patologia molto rara. Anche i dottori stanno iniziando a studiarla meglio ora sia dal punto di vista clinico che da quello riabilitativo. Ho vissuto tanti problemi e li vivo ancora. Per i problemi epilettici mia figlia è seguita al Mayer di Firenze, per la riabilitazione ci siamo mossi con dei centri e stiamo anche creando qualcosa noi. Abbiamo spesso difficoltà nella continuità delle terapie che iniziano e poi si interrompono per poi essere riprese molto dopo. Per me è stata un’avventura riuscire a garantire a mia figlia i giusti percorsi terapeutici e riabilitativi.

Si sente sola in questa sua “avventura”? E cosa state creando?

Il supporto c’è anche stato ma è sempre tutto molto difficile. La non conoscenza della malattia è il problema principale. Per questo ci siamo costituiti in associazione sia per sensibilizzare che per aiutarci fra noi, per confrontarci, riguardo le nostre esperienze e i nostri figli. L’associazione di cui faccio parte si chiama CDKL5 insieme verso la cura. Stiamo raccogliendo fondi per finanziare un progetto dell’Università di Bologna che porta avanti la Dott.ssa Ciani che sta studiando un possibile trattamento riguardo questa mancanza della proteina associata al gene. Fra di noi l’associazione è utile anche per dare sostegno e supporto alle famiglie. Ricordo il sito internet www.cdkl5insiemeversolacura.it

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