Si chiama sindrome di Rett. Viene considerata una malattia rara. E’ mostruosamente crudele. La sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e lo fa all’improvviso, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. Per questo, la sindrome di Rett, agisce con un cinismo e una crudeltà incredibili. Blocca le bambine dagli occhi belli. Lo fa proprio quando stanno per spiccare il volo verso la fase più bella della vita.
La sindrome di Rett è oggi considerata la causa di ritardo mentale tra le bambine, con un’incidenza calcolata di circa 1/10.000 nati femmina. Nel modo più usuale in cui colpisce la sindrome di Rett, le bambine presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale, ma dopo un periodo che può variare tra i sei e i diciotto mesi vengono colpite da un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.
In questa fase della sindrome di Rett, le bambine perdono le abilità acquisite in precedenza come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale, si riducono le loro capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Una volta colpite dalla sindrome di Rett, inoltre, le piccole iniziano a palesare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso presentano segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro.
Non è tutto. La sindrome di Rett porta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia e nel suo secondo stadio, la sindrome di Rett, procura una una diminuzione della sintomatologia autistica e un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano e la deambulazione molte volte non sia più autonoma, visto che con la sindrome di Rett si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti.
Per sconfiggere la sindrome di Rett dobbiamo impegnarci tutti. Così come tutti dobbiamo essere accanto alle famiglie che con la sindrome di Rett convivono.
Proprio alla sindrome di Rett è dedicata in questa settimana l’opera di sensibilizzazione portata avanti dall’Università Niccolò Cusano, dal Corriere dello Sport e da Radio Cusano Campus.
Per la sindrome di Rett, al momento, non esistono cure. Attualmente ci si può affidare solo ad una diagnosi precoce. L’Università Niccolò Cusano e Radio Cusano Campus stanno dando voce in questa settimana a volontari e medici. Come sempre, in nome della ricerca, della speranza e, soprattutto, della condivisione.