L'epidermolisi bollosa, chiamata anche "sindrome dei bambini farfalla", è una malattia rara che Simona e Alessandro non sapevano neanche esistesse: eppure ne sono entrambi portatori sani. Lo hanno scoperto quando è nata la loro prima figlia, Rebecca, che oggi ha 11 anni.
"Al momento della nascita il personale si è accorto che non aveva la pelle né sulle mani né sui piedi: in fase di espulsione l'aveva persa" racconta mamma Simona a TAG24. "Per fortuna in ospedale a Gorizia c'era un medico che aveva già trattato un caso simile".
Secondo i dati diffusi dal Bambino Gesù di Roma, questa patologia, altamente invalidante, colpisce un bambino ogni 17mila nati nel mondo. In Italia l'incidenza è di un paziente ogni 82mila nati.
Rebecca è stata ricoverata due mesi in terapia intensiva a Trieste: i suoi genitori hanno dovuto subito imparare come gestire eventuali infezioni e a cambiare le medicazioni. "I bambini con epidermolisi bollosa vengono definiti "farfalla" perché, proprio come le ali delle farfalle, sono molto delicati" spiega mamma Simona.
Bastano una caduta o un leggero sfregamento per causare bolle, anche molto grandi, che spesso si trasformano in ferite dal decorso imprevedibile. "Impiegano molto tempo a rimarginarsi, a patto che non subentrino altri fattori, come un'infezione o uno stato infiammatorio elevato. A quel punto il processo di guarigione è lentissimo. Rebecca ne ha una che è aperta da sei o sette anni".
L'epidermolisi bollosa racchiude un gruppo di malattie rare che rendono la pelle fragilissima ed è causata da mutazioni di geni differenti. Nel caso di Rebecca, la mutazione riguarda il collagene di tipo VII, una proteina fondamentale per la stabilità ed elasticità della pelle.
"Quando Rebecca era piccola la situazione era indubbiamente più gestibile: con la crescita lo stato infiammatorio aumenta e la malattia peggiora" racconta mamma Simona. Inoltre le bolle possono presentarsi non solo sulla pelle, ma anche altrove: ad esempio lungo l'esofago, nella gola, sulle cornee. Due anni fa, per superare i problemi di alimentazione e permetterle di aumentare di peso, Rebecca ha subito un intervento per l'inserimento della PEG.
"L'ha accettata, perché è una bambina intelligente" sottolinea Simona. "Il suo corpo è coperto per il 30% da ferite, eppure non si lamenta mai. Due ore al giorno le dedichiamo alle medicazioni e quindi ha bisogno di aiuto. Ma cerca di condurre una vita il più possibile 'normale'. Lei non è la sua malattia: l'abbiamo cresciuta con questa consapevolezza".
Per l'epidermolisi bollosa non c'è cura. Al momento le terapie disponibili prevedono l'utilizzo di creme e pomate, anche se i risultati non sono garantiti.
"Negli Stati Uniti è stato sperimentato un gel che corregge momentaneamente il gene anomalo attraverso un vettore virale, modificato in laboratorio. Si chiama Krystal. Dovrebbe arrivare anche in Italia entro quest'anno: permette alle ferite di rimarginarsi fino alla successiva rigenerazione cellulare, che avviene ogni tre mesi circa" spiega Simona.
Esiste inoltre la terapia genica sulla forma giunzionale della malattia, portata avanti dal professor Michele De Luca presso il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Modena. Consiste nel sostituire l’epidermide con lembi geneticamente corretti: è stata sperimentata con successo su un piccolo paziente. Rebecca, però, soffre di una forma distrofica.
"La speranza è che, un giorno, possa partire la sperimentazione anche per questa tipologia della malattia" spiega Simona. L'obiettivo del team medico, infatti, è proprio quello di riuscire ad aiutare più persone possibili.
Il professor De Luca, così come i genitori di Rebecca, fa parte dell'associazione Le ali di Camilla. Fondata a Modena nel 2019, senza scopo di lucro, ha tra i suoi obiettivi anche quello di promuovere la ricerca scientifica. Oltre a essere di supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
L'epidermolisi bollosa è una patologia rara in continua evoluzione, che presenta caratteristiche diverse da un paziente all'altro. Spesso, racconta Simona, nel corso degli anni ha sperimentato vari rimedi per riuscire a dare un po' di sollievo a sua figlia.
"Una volta sono arrivata a spalmare il miele sulle ferite. Nelle vecchie linee guida dell'epidermolisi bollosa, infatti, veniva usato per cicatrizzare e disinfettare. Si procede per tentativi, si prova tutto" racconta Simona.
Nonostante le difficoltà e le paure per potenziali complicanze portate dalla malattia, Rebecca è una ragazzina attiva, con tanti interessi e tanti amici: suona la batteria, va a cavallo, sogna di diventare ricercatrice. È anche una premurosa sorella maggiore: a giugno dello scorso anno, in famiglia, è arrivato Samuele, nato sano.
Simona parla dei suoi figli con estrema dolcezza. "Rebecca ci ha insegnato ad apprezzare tutto ciò che di buono abbiamo e soprattutto a non lamentarci per delle sciocchezze. Sembrerà banale, ma è vero che quando si ha la salute si ha tutto".
Un'altra storia di resilienza e speranza è quella di Martina, 17enne con una malattia rarissima, la SPG50: ecco l'intervista esclusiva a mamma Jessica.
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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