“Mi capita spesso anche di sognarlo in un’altra vita, sognare che cammina e parla come se nulla fosse”. Giulia Iserni è la mamma di Bruno, un bimbo di quattro anni dal sorriso contagioso, nato con una malattia rara neurocutanea: la sindrome di Sturge-Weber. Come spesso accade, quando è venuto alla luce i suoi genitori non avevano sospettato nulla, nonostante avesse degli angiomi su tutto il corpo.
“Non c’erano altri segnali che potessero far pensare a dei problemi particolari” racconta Giulia a TAG24. “Ci avevano prescritto alcuni esami da effettuare a sei mesi, tra cui una risonanza magnetica. Ma lui ha iniziato a stare male a quattro mesi a causa delle crisi epilettiche” racconta.
Bruno e la sindrome di Sturge-Weber: la sua storia raccontata da mamma Giulia
La scoperta della malattia rara di Bruno è arrivata proprio in occasione del primo ricovero, a distanza di quattro mesi dalla nascita. Ma nell’ospedale a cui si erano rivolti non la conoscevano affatto.”Non dimenticherò mai l’immagine della dottoressa che viene da noi con un manuale di medicina in mano” sottolinea Giulia.
Bruno viene sottoposto a visite ed esami: la mamma e il papà Nicola scoprono così che la malattia è genetica, ma non ereditaria. La Sindrome di Sturge-Weber colpisce principalmente la pelle e il sistema nervoso, ma in modo eterogeneo.
“Bruno ha queste malformazioni sulla pelle, gli angiomi, presenti anche sulle meningi, sul cervello e all’interno dell’occhio, dove provocano glaucomi. Il sintomo peggiore della malattia è l’epilessia farmacoresistente. Lui è nato con l’emisfero sinistro atrofico, molto meno sviluppato di quello destro, dove si concentravano le scariche elettriche”.
Bruno ha festeggiato quattro anni lo scorso 29 ottobre. Quando aveva poco più di un anno e mezzo, era già stato sottoposto a tre interventi chirurgici, due agli occhi e uno al cervello.
L’intervento chirurgico per contrastare le crisi epilettiche
Dopo essere intervenuti sul glaucoma agli occhi con due distinte operazioni- una a giugno e l’altra a ottobre del 2021- in modo da abbassare la pressione oculare, i medici decidono di operare Bruno al cervello.
Un intervento, effettuato al Niguarda di Milano, che mamma Giulia definisce una sorta di ‘ultima spiaggia’ per ridurre le sue crisi epilettiche, piuttosto pesanti, che a volte potevano essere anche venti o trenta al giorno.
“Con la sua epilessia avevamo già provato quattro o cinque farmaci, aumentando di volta in volta il dosaggio, ma non funzionavano. L’intervento sarebbe stata l’unica chance per offrirgli una qualità della vita decente” racconta mamma Giulia.
L’emisferoctomia sinistra viene programmata il 16 febbraio 2022: “il giorno della rinascita”per Bruno. La data in cui gli viene concessa “una seconda possibilità”. L’intento è quello di ‘disconnettere’ la parte sinistra da sana: le sue funzioni sarebbero state prese in carico dalla parte destra, grazie alla capacità del cervello umano di riorganizzarsi.
Dopo un’attesa di oltre 10 ore, ‘logorante’ per i genitori e tutti i suoi cari, l’intervento si conclude con successo. A distanza di quasi tre anni da allora, le crisi epilettiche sono molte meno. Infatti, seppur in piccola parte, un angioma ha compromesso anche l’emisfero destro.
“Bruno ha un ritardo motorio e cognitivo importante e una emiparesi destra: la gamba la stiamo recuperando piano piano, infatti inizia a stare in piedi con un sostegno, a fare dei passetti con l’aiuto del deambulatore. Il braccio però è compromesso e non può usarlo” spiega la madre.
Inoltre “non parla e non siamo neanche ancora alla lallazione, ma ai vocalizzi. Comunque sta seguendo tutte le terapie utili in questi casi: logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale”.
Piano piano Bruno sta recuperando l’aspetto motorio, mentre per il linguaggio ci vorrà più tempo. Ma mamma Giulia è ottimista: “Lui è molto testardo e determinato, ha un bel caratterino” spiega ridendo.
‘La vita secondo Bruno’, raccontare la malattia sui social
I genitori di Bruno non sanno quale sarà il futuro del proprio figlio: il domani è un’incognita. Fortunatamente hanno però trovato supporto nell’Associazione Sindrome di Sturge-Weber Italia.
“Siamo in contatto con famiglie che hanno anche ragazzi più grandi di Bruno, però la malattia è talmente varia che ogni caso è a sé. Cerchiamo di sostenerci un po’, ci scambiamo informazioni, però i medici non possono dirci cosa succederà domani. In alcuni periodi potrebbero esserci delle ricadute, dato che sta crescendo, quindi anche i prossimi anni potranno essere un po’ più complessi. Cerchiamo di vivere questa situazione alla giornata” spiega Giulia.
Pochi mesi dopo il complesso intervento al cervello, i suoi genitori decidono di aprire dei profili social per raccontare la loro vita: “La vita secondo Bruno”. L’obiettivo? Essere d’aiuto ad altre famiglie che condividevano il medesimo percorso.
“Non è stata una decisione semplice” sottolinea mamma Giulia. “Mio marito era più convinto di me, temevo le prese in giro. Però io avevo trovato altre famiglie nella nostra stessa situazione proprio grazie ai social: mi erano state d’aiuto. Quindi mi sono detta: se posso essere di supporto, anche solo per due chiacchiere tra mamme, perché no? Del resto si parla sempre troppo poco di disabilità e malattie rare”.
La condivisione ha permesso di vivere a questa famiglia molte esperienze positive: diverse persone hanno offerto loro un sostegno. Un aiuto prezioso, dopo un periodo buio.
“Abbiamo deciso di esporci anche perché, negli anni scorsi, ci siamo sentiti davvero tanto soli. Ora siamo in un periodo positivo della malattia di Bruno, possiamo uscire un po’ di più insieme a lui e trascorrere del tempo con gli amici. Finché non devi affrontare una situazione del genere, non puoi comprenderla fino in fondo. Il paragone con i nostri coetanei era sempre impietoso”.
La sofferenza e lo sconforto tornano a farsi sentire di quando in quando. Ma ogni giorno Bruno trasmette ai suoi genitori un grandissimo insegnamento. “Abbiamo un figlio malato e per questo avremmo potuto disperarci. Ma grazie a Bruno riusciamo ad apprezzare le piccole cose e abbiamo imparato a evitare di lamentarci per piccolezze. Vederlo raggiungere nuovo traguardi, magari minimi per gli altri, è per noi una gioia infinita”.
“SuperBruno”, lo definiscono Giulia e Nicola. Un piccolo supereroe che non si arrende mai e continua a sorridere alla vita. Loro tre, insieme, sono invincibili.
L’acromatopsia è invece la malattia rara di Samuel: un’altra storia di resilienza raccontata a TAG24 da mamma Manuela.
