La genetica gioca un ruolo significativo nell’aumento del rischio di sviluppare l’Alzheimer, secondo un nuovo studio. I ricercatori hanno scoperto che specifici geni possono influenzare la probabilità di insorgenza della malattia, aprendo nuove strade per la comprensione e la prevenzione.
Questa scoperta scientifica offre una visione più approfondita dei meccanismi genetici alla base dell’Alzheimer, e aumenta la consapevolezza sull’importanza della ricerca genetica nella lotta contro questa malattia neurodegenerativa. Vediamo i dettagli.
La genetica può aumentare il rischio di Alzheimer? Secondo un nuovo studio è così
La ricerca ha consolidato l’associazione tra il gene dell’apolipoproteina E (APOE) 4 e un aumento significativo del rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Tuttavia, uno studio recente ha rivelato che possedere due copie del gene APOE4 non solo aumenta il rischio, ma rappresenta una forma genetica della malattia stessa.
Pubblicato su Nature Medicine, questo studio ha evidenziato che i portatori di due geni APOE4 hanno una probabilità estremamente alta di sviluppare l’Alzheimer, spesso manifestando sintomi precoci.
Data l’associazione più forte tra APOE4 e Alzheimer, gli autori dello studio suggeriscono che potrebbero essere necessari approcci terapeutici specifici per prevenire e trattare la malattia.
L’interpretazione di questi risultati e la decisione di sottoporsi al test genetico per APOE4 dovrebbero essere valutate attentamente con il supporto di esperti neurologi, per comprendere come procedere.
Cos’è il gene APOE4?
Il gene APOE4 è una configurazione genetica che svolge un ruolo fondamentale nel trasporto dei grassi tra le cellule del corpo. Questo processo è essenziale perché le cellule hanno bisogno di grassi per diverse funzioni, come la produzione di sostanze chimiche e il mantenimento della struttura cellulare. I recettori sulle cellule regolano il passaggio di grassi e proteine dentro e fuori dalla cellula, un processo controllato dal genotipo APOE4.
Sì, tutti possiedono una forma del gene APOE, che può essere APOE2, APOE3, APOE4 o una combinazione di questi tipi. Alcuni di questi geni svolgono una funzione ottimale, come APOE2, che non sembra causare anomalie nel metabolismo dei grassi. D’altra parte, APOE4 presenta un’attività meno efficiente nel trasporto dei lipidi. Possedere una copia di APOE4 può comportare anomalie nel trasporto dei grassi, mentre avere due copie di APOE4 può amplificare tali problematiche.
Questa scoperta genetica cosa cambia nella conoscenza dell’Alzheimer?
La genetica gioca un ruolo importante in molte condizioni di salute, inclusi problemi come il colesterolo alto, il diabete, l’ipertensione e malattie gravi come l’ictus.
Anche l’Alzheimer non fa eccezione: alcuni geni, come APP, PSEN1 e PSEN2, hanno una penetranza del 100%, il che significa che coloro che li portano hanno un’elevata probabilità di sviluppare la malattia prima dei 65 anni.
Anche il gene APOE4 è stato associato all’Alzheimer, e studi recenti suggeriscono che la sua penetranza potrebbe essere più elevata di quanto inizialmente stimato.
Sebbene avere due copie di APOE4 non garantisca automaticamente lo sviluppo dell’Alzheimer, la ricerca ha dimostrato che la stragrande maggioranza delle persone con questa configurazione genetica ha mostrato segni precoci della malattia, come livelli anormali di beta amiloide nel liquido spinale e scansioni cerebrali positive per l’amiloide, intorno all’età di 65 anni.
Se scopri di avere due copie di APOE4, c’è qualcosa che puoi fare per ritardare o prevenire lo sviluppo dell’Alzheimer?
Una volta che l’Alzheimer si è pienamente manifestato, non può essere invertito. Tuttavia, è possibile prevenire o rallentare la malattia attraverso scelte di stile di vita consapevoli.
Una dieta a base vegetale, la dieta MIND o mediterranea, può ridurre il rischio di Alzheimer fino al 50%. Anche l’esercizio fisico è fondamentale: non solo camminare, ma anche fare esercizi di resistenza che stancano veramente il corpo, come il rafforzamento muscolare, può ridurre il rischio di demenza del 40% nelle persone con pre-demenza.
L’attività mentale è altrettanto importante, poiché stimola la connettività neurale. Mantenere il cervello impegnato e sfidato può preservare la salute cerebrale nel tempo.
È cruciale iniziare a prendersi cura della salute del cervello fin da giovani, poiché i cambiamenti legati all’Alzheimer possono verificarsi decenni prima dei primi segni di declino cognitivo. Prestare attenzione ai fattori di rischio e adottare uno stile di vita sano fin dalla mezza età può garantire un cervello sano nel lungo termine.
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