“Una bimba speciale con tanti super poteri dati dalla mutazione genetica ACO2“. Con queste parole Gloria Vignani descrive sua figlia Alissa, che oggi ha due anni e mezzo ed è nata con una malattia metabolica mitocondriale. Una patologia rarissima, di cui si conoscono meno di 100 casi nel mondo: al momento pare che siano tre i casi documentati in Italia. La sua storia è raccontata sulla pagina Instagram “Il mondo di Alissa”, seguita da oltre 7mila follower.
“Quando l’abbiamo portata a casa dall’ospedale era, in apparenza, una bimba normalissima” racconta Gloria. Poi i dubbi, i controlli, le ipotesi. Fino alla diagnosi, arrivata grazie all’intuizione di una neuropsichiatra.
“Ha un deficit nel ciclo di Krebs, ossia nella produzione di energia per tutto l’organismo”. Il sistema nervoso è il più colpito, insieme allo stomaco. Alissa ha problemi di epilessia, di cecità e ipotonia. Ma, nonostante tutto, è una vera forza della natura.
Alissa e la mutazione genetica ACO2: la sua storia nella pagina Instagram “Il mondo di Alissa”
Tra le caratteristiche della mutazione genetica che ha colpito Alissa c’è l’ipotonia assiale, relativa alla muscolatura del tronco, che però esclude gli arti.
“Muove benissimo manine e braccia, ma non riesce a stare seduta e non cammina. Lei ci prova in tutti i modi, ma nessuno può stabilire, ad oggi, se ci saranno progressi in futuro. Non ci sono molti studi sulla sua malattia, essendo rarissima” sottolinea mamma Gloria. Non sono disponibili neanche test prenatali che potessero preparare i genitori alla patologia.
Alissa è nata con un’ipovisione: ma il test visivo, effettuato da neonata all’ospedale, non aveva segnalato nulla di strano. Nel corso del tempo la sua vista è peggiorata: all’ultima visita medica è stata definita pressoché cieca. Anche quando era più piccola, la bimba non fissava nulla: ed è stato proprio questo dettaglio ad allarmare i suoi genitori Gloria e Fabio.
“La pediatra ci diceva di stare tranquilli, perché in alcuni neonati la vista può richiedere più tempo per svilupparsi. Eppure noi, da genitori, avevamo il dubbio che ci fosse qualcosa di strano, sebbene nessun medico confermasse nulla”.
I timori sono aumentati nel momento in cui, sul naso della piccola, è comparso un emangioma: ossia un tumore benigno provocato dallo sviluppo anomalo delle cellule dei vasi sanguigni. Dopo quindici giorni era diventato enorme.
“Ci siamo recati all’ospedale Regina Margherita di Torino, dove è presente un centro per gli emangiomi della nostra Regione, e lì hanno iniziato a curarla con un beta bloccante. La risposta è stata positiva: nell’arco di un mese si era ridotto tantissimo. Proprio in uno di questi controlli una neuropsichiatra si è accorta dei problemi visivi di Alissa, che ormai aveva quasi quattro mesi: da qui gli accertamenti per capire se l’emangioma ne avesse compromesso il nervo ottico”. Esami che, però, portano a scoperte del tutto inaspettate.
Gli accertamenti al Niguarda fino alla diagnosi di ACO2 al Besta di Milano
Da Torino, la famiglia viene mandata a Novara; dopodiché al Niguarda di Milano, dato che era necessario che la bimba fosse visitata in un centro all’avanguardia per ciò che riguarda la vista. Ecco che il quadro in questo momento si fa più chiaro: Alissa ha una retina depigmentata, tipica dei bambini albini, pur non possedendone le caratteristiche.
Dopo poco, ai sei mesi della piccola, fa la sua comparsa l‘epilessia, che diventa farmacoresistente in seguito a un’influenza, da cui la bimba non riusciva più a riprendersi. E’ il mese di gennaio del 2023. Un altro ricovero a Novara, quindi la famiglia viene presa in carico dall’Istituto neurologico Besta di Milano.
“Siamo stati due mesi ricoverati al Besta: sono riusciti a calmarle un pochino l’epilessia, nonostante ormai lei rientri nella farmacoresistenza. Ora è sotto controllo, ma ha comunque delle crisi: all’epoca ne aveva anche 40 o 50 al giorno, oggi una o due alla settimana. Anche se un giorno ne ha avute 6 in due ore” racconta Gloria Vignani.
La neuropsichiatra infantile del Besta, la dottoressa Ardissone, ha l’intuizione che quella di Alissa potesse trattarsi di una malattia rara. La diagnosi di ACO2 arriva a 16 mesi, dopo tre di indagini: un tempo brevissimo tenendo conto della rarità della patologia.
“Io e il papà siamo entrambi portatori” spiega mamma Gloria. “La probabilità di incontrarci era pari a vincere il Superenalotto. Però, purtroppo, nessuno poteva prevederlo”.
A giugno del 2023 Alissa si ammala di Covid, nonostante le precauzioni. In più il farmaco per tenere a bada le crisi le provoca un’intossicazione, quindi vomito continuo. Altri ricoveri a Novara, dopodiché c’è il trasferimento al Gaslini di Genova.
Nel corso dei diversi mesi in cui Alissa è stata in ospedale, dato che non riusciva più ad alimentarsi per bocca, i medici procedono per tentativi. Fino ad arrivare alla nutrizione parenterale, ossia per mezzo di un sondino endovenoso.
“È sicuramente un tipo di alimentazione che cercano di non dare, perché è molto complesso per ciò che riguarda la gestione a casa. Però lei ha risposto solo a quella. Siamo stati dimessi all’inizio di marzo 2024 dal Gaslini, con tantissimi farmaci. Alissa ha 25 somministrazioni di farmaci al giorno. Assume solo i medicinali tramite lo stomaco”.
Il futuro di Alissa? Un’incognita
Quale sarà il futuro di Alissa? “Nessuno può dirlo” sottolinea Gloria. “Lei ha una voglia di fare incredibile. E’ stata ricoverata in ospedale un anno, sempre a letto. Adesso che siamo a casa sta imparando un pochino a rotolare. Fa fisioterapia e ha un’energia esplosiva: è vivacissima e lalla”.
Camminerà? Dovrà continuare a seguire un’alimentazione parenterale? Non ci sono precedenti e, al momento, queste domande rimangono senza risposta.
“La genetista dell’ospedale Gaslini ci ha detto che magari, proprio grazie al particolare caso di nostra figlia, potrebbero venire riaperti altri casi senza diagnosi” sottolinea la mamma.
L’esperienza che Gloria e Fabio stanno vivendo con Alissa li porta a una constatazione amara per ciò che riguarda il mondo che li circonda.
“Si parla tanto di inclusività, ma siamo lontani dal raggiungerla” racconta. “Alcune persone si avvicinano a noi perché vogliono capire, dato che si rendono conto di non conoscere determinati argomenti. Mentre altre pensano che certe persone debbano stare in casa e tanti saluti. A volte c’è molta ignoranza anche da parte della scuola, dei servizi. Giorni fa sono venuti a trovarci degli amici con una bambina di due anni, coetanea di Alissa. Per lei Alissa è una bimba come le altre: non si pone il problema della sua malattia. Sicuramente capiva che c’era qualcosa di diverso in lei rispetto agli altri bimbi. Però non si fermata, continuava a cercare soluzioni per giocare con lei.”
Quindi, sottolinea Gloria, il problema parte dai genitori, da come crescono i propri figli.
“I sibling, i fratelli dei bambini con disabilità, sono avanti anni luce perché hanno una sensibilità innata, quella di crescere con una persona disabile e noi abbiamo solo da imparare”.
Gloria, in collaborazione con altre mamme caregiver, promuove delle dirette su Instagram per discutere delle difficoltà quotidiane, oppure per dare delle dritte da un punto di vista burocratico.
“Ciò che cerchiamo di far capire nelle nostre dirette è che, quando nasce un bimbo con disabilità, nessuno ti dà un vademecum con le cose da fare. Vogliamo evitare che chi arriverà dopo di noi abbia le nostre stesse esperienze negative”.
Un consiglio per le famiglie con bimbi con disabilità? “Aprirsi”
Gloria ha dovuto lasciare il lavoro (“con dispiacere”, sottolinea) per seguire sua figlia, che necessita di assistenza 24 ore su 24. Viene aiutata da un OSS e due pomeriggi alla settimana dai nonni, per prendere un po’ d’aria.
“Mi capita di avere dei momenti bui” confessa. “Poi arriva Alissa che, con un colpo di pancia si gira in su, e non era mai successo prima. E’ il suo modo di dirmi che bisogna andare avanti: se ce la fa lei, allora ce la faccio anch’io”.
Che consiglio darebbe alle altre mamme che affrontano le stesse difficoltà?
“Sicuramente quello di non chiudersi, perché una cosa l’ho capita: l’inclusività è difficile da ottenere, ma diventa impossibile se non siamo stessi ad aprirci. Nessuno viene ad aiutarti se non vuoi farti aiutare. Quindi, in un certo senso, la mia salvezza è stata Instagram. Ma non solo.
In un piccolo paese, quando in una famiglia nasce un bambino con delle problematiche particolari, la gente diventa curiosa. Ci sono persone che chiedono, che mettono in giro delle voci. E allora, grazie a una coppia di genitori conosciuti tramite la Fondazione Robert Hollman (che offre consulenza e sostegno allo sviluppo di bambini con deficit visivo e alle loro famiglie, ndr), ho capito che bisogna aprirsi il più possibile”.
Gloria non ha dubbi. “Se non avessi aperto Instagram, non avrei conosciuto tutte le mie attuali amiche, mamme di bambini con disabilità in giro per tutta Italia. Il mio profilo vuole far conoscere la malattia: dalla Russia una famiglia mi ha trovato tramite l’hashtag #ACO2. Avevano appena ricevuto la diagnosi. Ma voglio anche essere d’aiuto per altre mamme”.
In uno dei sui ultimi post pubblicati su Instagram, Gloria scrive:
La vita è così, sicuramente ne immaginavamo una molto diversa. Questa è tanto ricca di momenti no MA nonostante tutto noi cerchiamo di ridere, RIDERE sempre. Alla faccia del gene ACO2!
Un’altra storia emozionante è quella di Cesare, raccontata da mamma Valentina in un libro: anche lui nato con una malattia rara e oggi esempio di coraggio e resilienza.
