La retinite pigmentosa (RP) è una malattia ereditaria che colpisce la retina, come descritto da Orpha.net, un sito specializzato sulle malattie rare. Piuttosto che essere una singola condizione, è un insieme di disturbi oculari causati da mutazioni genetiche. Alcuni di questi disturbi provocano una perdita graduale della vista e del campo visivo senza causare cecità completa, mentre altri portano alla cecità totale. Alcuni casi sono associati a sindromi come la sindrome di Usher, che colpiscono non solo la vista, ma anche l’udito e l’equilibrio. In alcuni pazienti, la malattia progredisce così lentamente che possono passare decenni prima che si manifestino sintomi significativi, mentre in altri casi l’evoluzione è più rapida.

Come si chiama la malattia degli occhi di Annalisa Minetti?

Nell’intervista a Verissimo nel settembre 2023, la cantante e atleta Annalisa Minetti ha raccontato di aver perso completamente la vista a causa della RP. Dopo l’ultimo controllo medico, le è stato detto che “non c’era più niente da fare”. Ha perso persino la capacità di percepire i bagliori di luce, che in passato l’aiutavano ad affrontare meglio la sua condizione. La diagnosi le è stata posta all’età di 18 anni, e ora, a 46 anni, la malattia ha completato il suo corso. Nel suo caso, la RP è associata anche a una degenerazione maculare, che colpisce la parte centrale della retina, chiamata macula.

Anche la sorella Francesca soffre della stessa malattia.

Cos’è la retinite pigmentosa?

Secondo i Manuali MSD per operatori sanitari, la Retinite Pigmentosa è una malattia che colpisce la retina e l’epitelio pigmentato retinico, causando una degenerazione progressiva bilaterale. Questa condizione è causata da varie mutazioni genetiche che coinvolgono decine di geni. La retina funziona come il rullino delle vecchie macchine fotografiche, convertendo la luce in segnali elettrici interpretati dal cervello come immagini. I principali responsabili di questa funzione sono i bastoncelli e i coni.

Nella RP, i bastoncelli, che sono importanti per la visione in condizioni di scarsa illuminazione, sono principalmente colpiti. Anche i coni, che sono cruciali per la visione diurna, sono interessati. Questo porta a problemi iniziali con la visione notturna e una progressiva riduzione del campo visivo, dando luogo alla cosiddetta “vista a cannocchiale”, che si basa sul funzionamento dei coni. In fasi avanzate, la degenerazione coinvolge anche i coni, portando a una progressiva perdita della vista e, nelle forme più gravi, alla cecità completa. La forma più comune di RP è la distrofia bastoncelli-coni, caratterizzata da cecità notturna seguita dalla perdita progressiva della vista diurna e del campo visivo periferico, che può portare alla cecità dopo molte decadi.